Детский врач

Пациентка, 1967 года рождения, единственный ребёнок в семье.

Мать прожила 66 лет. Она страдала сахарным диабетом 2-го типа, гипертонической болезнью и идиопатической тромбоцитопенической пурпурой (ИТП). О кровоточивости у матери и, как проводилось у неё лечение ИТП, пациентка не знает.

Из истории жизни

Пациентка нормально развивалась и училась. Закончила театральную академию. Месячные с 16 лет, часто обильные. Было 4 беременности в возрасте 26, 29, 37 и 38 лет. Первая разрешилась Кесаревым сечением, дочь здорова. Вторая беременность – внематочная. Третья закончилась абортом в раннем сроке по решению пациентки. Четвёртую в сроке 6 мес. прекратили по медицинским показаниям (диагностирована СКВ), ребёнок погиб. Повышенных кровопотерь при аборте и операциях не было. За последние 3 месяца – очень обильные месячные.

Из перенесённых болезней отмечает частые ангины, гепатит А в возрасте 5 лет. В возрасте 31 года оперирована по поводу геморроя, в 40 лет – по поводу катаракт обоих глаз. Очки +2D.

С возраста 35 лет наблюдается и обследуется у невролога по поводу остеохондроза и спондилёза: МРТ – снижение высоты дисков С4-С5, субхондральный остеосклероз, удлинение задних углов тел С5 и С6. В течение последних 10 лет неврологи диагностируют церебральную дистонию с вестибулярными кризами. С 2000-го года фотодерматоз. По поводу гипотиреоза с 2005 г. получает тироксин 50 мг/день. Артериальная гипертония с октября 2009 г., принимает ренитек, 5 мг/день.

Курит в течение 25 лет.

История настоящего заболевания

В возрасте 3 лет у пациентки диагностирована идиопатическая тромбоцитопеничекая пурпура (ИТП). Периодически, до 14-летнего возраста получала курсовое лечение преднизолоном. Количество тромбоцитов никогда не превышало 150 тыс./мкл.

В 2005 -2008 годах по поводу СКВ, хронического течения (документов с обоснованием диагноза нет), получала преднизолон или метипред в дозе от 13 до 3 таблеток в день. В 2009 г. диагноз СКВ был снят. С тех пор ГКС не принимает.

Известен ряд анализов за 2009 г.: количество тромбоцитов колебалось от 17,6 тыс./мкл до 92,0 тыс./мкл.

По поводу железодефицитной анемии недолго получала препараты железа с положительным эффектом, но нормализации гемоглобина не было.

Обратилась к гематологу 25.01.2012 в связи с предполагаемой операцией по поводу миомы матки.

Жалобы. Часто ощущает слабость, быстро устаёт. Жалоб на кровоточивость нет, кроме обильных месячных за последние 3 месяца.

Состояние вполне удовлетворительное. Кожа чистая. Лимфоузлы без особенностей. Патологии со стороны сердечнососудистой и дыхательной систем не выявлено. Живот мягкий, безболезненный. Печень на уровне рёберной дуги. Селезёнка не пальпируется.

Биохимические анализы нормальны, за исключением:

• железо 3,1 мкмоль/л
• ОЖСС 79,1 мкмоль/л
• IgA 6,9 г/л
• IgM 4,96 г/л
• IgA 14,86 г/л

Анализы крови. 08.02.2012

• Лейкоциты 4,7
• Гемоглобин 86г/л
• Эритроциты 3,95
• Средний объём эритроцитов 65,6 фл
• Среднее содержание гемоглобина в эритроците 21,8 пг
• Тромбоциты 34 тыс./мкл

08.02.2012

• Лейкоциты 4,07
• Гемоглобин 86г/л
• Эритроциты 3,63
• Средний объём эритроцитов 68,0 фл
• Среднее содержание гемоглобина в эритроците 23,7 пг
• Тромбоциты 16,2 тыс./мкл

Как видно из этих анализов, сделанных в один и тот же день на двух разных анализаторах, определена разная степень тромбоцитопении. При подсчёте тромбоцитов по мазку крови их оказалось 90850/мкл по 1-му анализу и 83490/мкл по второму. Как видно, анализаторы бóльшую часть крупных тромбоцитов не учитывают.

Агрегация тромбоцитов на ристоцетин, адреналин, АДФ не нарушена.

Анализы мочи нормальны.

УЗИ щитовидной железы. Размеры нормальные. На фоне диффузных изменений паренхимы в правой доле – узел 7,6х6,7х6,4 мм

УЗИ органов брюшной полости. Никаких отклонений от нормы не выявлено.

Определите правильный диагноз:

• идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
• синдром Бернара-Сулье
• наследственная крупнотромбоцитарная тромбоцитопатия
• аномалия Мея-Хегглина
• синдром серых тромбоцитов
• железодефицитная анемия

Объяснение

Диагноз. Железодефицитная анемия средней степени тяжести. АИТ, узел правой доли щитовидной железы. Аномалия Мея-Хегглина

Диагноз (ЖДА) не вызывает затруднений: анемия микроцитарная, гипохромная, выраженный анизоцитоз; низкий уровень сывороточного железа при высокой ОЖСС.

Высокий уровень JgM и JgA, увеличение СОЭ при нормальном С-РБ можно объяснить АИТ и анемией.

Степень тромбоцитопении в большой степени ложная. При подсчёте тромбоцитов по мазку крови их существенно больше, чем даёт подсчёт на анализаторах. Обращает внимание большой размер эритроцитов. Крупные тромбоциты встречаются при тромбоцитопатиях и аномалии Мея-Хегглина.

Тромбоцитопатии с увеличенным размером пластинок:

Генетическая тромбоцитопатия – единственная, «при которой тромбоцитопения не ассоциирована с какими-либо функциональными нарушениями тромбоцитов. Единственной качественной аномалией тромбоцитов является их увеличенный размер. Тип наследования этой патологии аутосомно-доминантный. Тромбоцитопения носит умеренный характер ( в основном более 50000/мкл». Время продолжительности жизни тромбоцитов не изменяется. Количество мегакариоцитов обычно нормально.

Синдром Бернара-Сулье – наследственная тромбоцитопатия, обусловленная генетическим дефицитом или снижением функциональной активности комплекса ГП Ib-IX-V тромбоцитов. Этот комплекс является рецептором фактора Виллебранда, и главным диагностическим критерием этой патологии служит отсутствие фактор Виллебранда-зависимой агрегации, индуцированной ристоцетином, при нормальном количестве и нормальной активности самого фактора. Диагноз ставится при доказательстве дефицита ГП Ib-IX-V и увеличении размеров тромбоцитов. Наследование аутосомно-рецессивное.

Синдром серых тромбоцитов. Отсутствуют или резко уменьшенное количество a-гранул и их содержимого (фибриноген, тромбоспондин, фIV, b-тромбоглобулин и др.белки), что придаёт серый вид тромбоцитам при окраске по Романовскому-Гимзе. Тромбоциты крупные, нарушена агрегация на коллаген и тромбин. Наблюдается умеренный фиброз костного мозга с сохранением количества мегакариоцитов. Количество тромбоцитов в крови 80-130 тыс./мкл.

Аномалия Мея-Хегглина.

Мея-Хегглина аномалия – наследственная аномалия нейтрофилов и тромбоцитов. Тромбоциты увеличены в размере и часто уменьшены в количестве. Может быть тенденция к кровоточивости. Нейтрофилы содержат в цитоплазме включения Мея-Хегглина, которые имеют сходство с тельцами Дёле. Функция нейтрофилов нормальна. Наследования аутосомно-доминантное. Геморрагический синдром выражен незначительно или отсутствует, коррелируя с глубиной тромбоцитопении, а не с функциональными нарушениями тромбоцитов. Прогноз благоприятный.

Тельца Дёле – мелкие слабо базофильные цитоплазматические включения из массы эндоплазматического ретикулума и гранул гликогена. Рибосомы и эндоплазматический ретикулум обеспечивают базофилию телец. Включения мелкие и обычно расположены по периферии клетки.

Тельца Дёле иногда обнаруживаются у здоровых людей. Их число при беременности увеличивается параллельно с увеличением количества лейкоцитов. В других случаях – это признак патологического процесса: инфекции, воспаления, ожога или других повреждений тканей. Такие включения находят при некоторых наследственных состояниях, характеризующихся тромбоцитопенией: при аномалии Мея-Хегглина, а также при синдроме Альпорта.

Обнаружив крупные тромбоциты при нормальной их агрегации на основные агонисты, сразу возникает мысль об аномалии Мея-Хегглина. Задачи: уточнение количества тромбоцитов и поиск спецфических включений. Как их назвать, тельцами Дёле или Мея-Хегглина, в данном случае значения не имеет.

Критериями данной аномалии являются:

• тромбоцитопения и гигантизм тромбоцитов,
• наличие телец Дёле,
• доминантное наследование,
• частое нарушение коллаген-агрегации (агрегация на другие агонисты нормальна, на ристоцетин – нормально обязательно!).

У нашей пациентки включения были более чем в половине нейтрофилов. Они встречались и в эозинофилах, но очень плохо различимы из-за крупной зернистости.

Продолжается лечение ЖДА сорбифером по 100 мг 2 раза в день. Так как функция тромбоцитов нормальна, перед операцией следует проверить их уровень и в зависимости от их количества сделать запас донорских эритроцитов, заготовленных за 1-2 дня до операции. Использование ГКС бесполезно.

Литература:

1. Баркаган З.С. Геморрагические болезни и синдромы. 2-е изд. – М.: Медицина, 1988. – 529с. (с.106-107).
2. Уиллоуби М. Детская гематология: Пер. с англ. – 1981. – с.468.
3. Barbara J Bain. Haematology Imagebank with Self-Assessment.

Автор: Александр Томилов.

Состояние вполне удовлетворительное. Кожа чистая. Лимфоузлы без особенностей. Патологии со стороны сердечнососудистой и дыхательной систем не выявлено. Живот мягкий, безболезненный. Печень на уровне рёберной дуги. Селезёнка не пальпируется.