Вы находитесь здесь: Детский врач » Главная » Гематология » Тромбофилия

Тромбофилия

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Тромбофилия симптомы, клиника, диагностика, лечениеСогласно определению, данному Британским комитетом по гематологическим стандартам в 1990г., тромбофилия – это врождённый или приобретённый дефект гемостаза, приводящий к высокой степени предрасположенности к тромбозам.

Вероятно, термин «гиперкоагуляционный синдром», предложенный в 1997 г. А.И.Воробьёвым (А.И.Воробьев, С. А. Васильев, В. М. Городецкий. Гиперкоагуляционный синдром: патогенез, диагностика, лечение. Тер.архив, 2002, №7, с.73-76), имеет тот же смысл. Выдержки из статьи:

«Под гиперкоагуляционным синдромом следует понимать коагулопатию, характеризующуюся определенными клиническими и преимущественно лабораторными признаками повышенного (ускоренного) свертывания крови при отсутствии образования тромбов. При гиперкоагуляционном синдроме не наблюдается образования тромбов ни в артериальной, ни в венозной системе, ни в системе микроциркуляции. Однако при этом регистрируется состояние повышенной готовности циркулирующей крови к свертыванию, но отсутствуют и признаки потребления факторов свертывания».

Симптомы тромбофилии.

Могут наблюдаться тяжесть в голове, иногда головные боли, признаки эмоциональной и психической заторможенности, быстрая утомляемость и слабость. Один из самых характерных симптомов — при взятии крови из вены она сворачивается в игле, а пунктированные вены быстро выходят из строя — тромбируются и склерозируются.

Дифференциальная диагностика тромбофилии:

Гемофилия. Патология системы гемостаза

Диагностика тромбофилии.

Лабораторные признаки тромбофилии.

Уменьшение времени свертывания крови, но при этом сгусток рыхлый и нестойкий, уменьшение АПТВ, повышение агрегационных показателей тромбоцитов в ответ на добавление агонистов, постоянное удлинение фибринолиза как свидетельство его истощения. Гиперкоагуляционный синдром может перейти в синдром ДВС или манифестировать появлением тромбоза отдельных вен (нижние конечности, воротная вена и (или) её ветви, синусов мозга и др.) или артерий, часто головного мозга.

Для правильной оценки ситуации, прежде всего, надо вспомнить три ситуации, приводящие к тромбозам, которые описал Р.Вирхов ещё в позапрошлом веке (1884 г.):

  • стаз крови в венах нижних конечностей;
  • повышенная способность крови к тромбообразованию (тромбофилия);
  • повреждение стенки сосудов.

Сейчас речь идёт о второй ситуации, о гематогенной тромбофилии, т.е. о повышенной способности крови к тромбообразованию, в том числе — независимой от состояния сосудов и наличия застоя крови в венах.

Основные факторы, вызывающие тромбофилию:

  • генетические, включая дефицит и(или) аномалии факторов системы РАСК, включая точечные мутации (полиморфизм генов). Тромбоз происходит при наличии других (негенетических) факторов;
  • приобретенные (избыток прокоагулянтов при злокачественных опухолях).

Генетические факторы тромбофилии:

1.Обусловленные недостаточностью антикоагулянтов:

  • Дефицит антитромбина III (известно с 1965 г.)
  • Дефицит протеина S (1984 г.)
  • Дефицит протеина С (1987 г.).

2.Обусловленные полиморфизмом генов, изменяющих качество белков, влияющих на гемостаз и влияющих на многие другие процессы:

  • Фактор V Leiden G1691A – отсутствие чувствительности к антикоагулянтному действию комплекса протеинов С(а)+ S (см.рис.)
  • PAI-1 (Serpine-1)… -675 4G/5G
  • 5,10- метилентетрагидрофолат-редуктаза (MTHFR) и другие ферменты, обеспечивающие избыток гомоцистеина
  • G20210A (F2 — протромбин)
  • FGB: -455 G>A (b-фибриноген)
  • Полиморфизм рецептора тромбоцитов ГП IIb/IIIа

Факторы, способствующие клиническому проявлению тромбофилии:

  1. Иммобилизация
  2. Травма
  3. Хирургическое вмешательство
  4. Ортопедическая хирургия
  5. Онкология
  6. Приём оральных контрацептивов
  7. Гормон-заместительная терапия
  8. Антифосфолипидный синдром
  9. Миелопролиферативные заболевания
  10. Постановка венозного катетера
  11. Возраст
  12. Ожирение

Нельзя исключить и влияние психоэмоциональных факторов. Катехоламины, во время психоэмоционального напряжения, вызывают сокращение клеток эндотелия, что приводит к обнажению коллагена субэндотелия и началу образования тромба по принципу: где тонко, там и рвётся, — поэтому после «вызова на ковёр» к начальству вскоре у некоторых людей случается ишемический инсульт (рис.1).

Рис.1. Объяснение в тексте.

Пример наличия дефицита АТ III, выявленного беременностью.

Пример наличия дефицита АТ III, выявленного беременностью.

Пациентка 21 года. Ничем не болела. На 9-й неделе первой беременности появились боли в левой паховой области и бедре, отёк бедра быстро распространился на голень и стопу. На 3-й день при УЗДГ диагностирован тромбоз левой общей подвздошной вены с распространением в нижнюю полую вену, тромб флотирующий; начата антикоагулянтная терапия, установлен кава-фильтр, наложен эластичный бинт. Боли постепенно прошли, осталась тяжесть в ноге в вертикальном положении тела, усиливающаяся при ходьбе.

 Отёк и цианоз левой ноги. Фото на 5-й день, когда отёк заметно уменьшился.

Рис.2. Отёк и цианоз левой ноги. Фото на 5-й день, когда отёк заметно уменьшился.

Схема родословной при тромбофилии

Рис.3. Схема родословной. Дефицит АТ. III3 – наша пациентка. У её двоюродного брата (III5) в возрасте 21 года после травмы также был флеботромбоз и установлен кава-фильтр. Его старший брат 24 лет (III4) после травмы 2-летней давности страдает болями в ногах, но не обследован. Отец матери пробанда (I1) умер после операции (было внутрибрюшинное кровотечение). С помощью ПЦР у пациентки выявлен выраженный дефицит антитромбина III.

Таким образом, генетический дефект проявился во время беременности.

При тромбозах и тромбоэмболиях у молодых пациентов (по крайней мере, до возраста 30 лет) всегда надо проводить дифференциальную диагностику между генетически обусловленной тромбофилией и онкологическими заболеваниями, включая гемобластозы.

Похожие медицинские статьи

Симптомы: , , , ,

Тромбофилия

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Запись "Тромбофилия" опубликована в рубрике Гематология в Среда, Апрель 17th, 2013 в 5:29 пп. К записи добавлены такие Метки: , , , ,

4 коммент. к статье “Тромбофилия”

  1. Студентка медик:

    Тромбофилия – предрасположенность к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов (преимущественно венозных) различной локализации. Заболевание обусловлено генетической или приобретенной патологией клеток крови или дефектами свертывающей системы крови.

    Тромбофилия – заболевание системы крови, проявляющееся в нарушении гемостаза и склонности к тромбообразованию. Проявлениями тромбофилии служат множественные и рецидивирующие тромбозы различной локализации, часто возникающие после физического перенапряжения, хирургического вмешательства, травмы, в связи с беременностью. Последствиями тромбофилии служат тромбозы глубоких вен, инфаркт миокарда, почки, инсульт, тромбоэмболия легочной артерии, нередко приводящие к летальному исходу.
    Тромбофилия – широко распространенная патология. По утверждению некоторых авторов, теми или иными формами тромбофилии страдает около 40% взрослого населения. Отмечается постоянный рост количества тромбозов, обусловленный целым рядом факторов: «старением» населения, гиподинамией, наличием хронических заболеваний и т.д.
    Тромбофилия — это заболевание, относящееся к нескольким областям медицины. Изучением нарушений свойств крови при тромбофилии занимается гематология, диагностикой и лечением тромбозов венозных сосудов — флебология, а удаление тромбов из артериальных сосудов производят сосудистые хирурги.
    При образовании тромба нарушается нормальный кровоток, что может приводить к развитию опасных осложнений. Тромбоз сосудов мозга может стать причиной ишемического инсульта, тромбоз коронарных сосудов обуславливает развитие инфаркта миокарда, при тромбозе основных артерий конечностей возникает угроза омертвения тканей, приводящая к ампутации.
    Тромбоз вен и артерий брыжейки кишечника (мезентериальных сосудов) вызывает некроз кишечника и развитие перитонита вследствие перфорации омертвевшего участка кишки. Микротромбозы сосудов плаценты могут привести к нарушению питания плодного яйца и самопроизвольному аборту.
    При тромбозе глубоких вен нижних конечностей возникает опасность закупорки легочной артерии оторвавшимся тромбом (тромбоэмболия легочной артерии), а в отдаленном периоде увеличивается риск развития хронической венозной недостаточности. По данным международной статистики, количество тромбозов глубоких вен нижних конечностей постоянно растет. В настоящее время частота обращения по поводу флеботромбозов составляет 150 случаев на 100 тыс. человек в год.

  2. Студентка медик:

    Задавали материал по диагностике тромбофилии. Решила выложить, чтобы не пропадать добру :)
    ===============

    Диагностика разных форм тромбофилий

    Первый этап диагностики тромбофилий должен включать, на наш взгляд, выделение следующих ведущих тромбогенных нарушений и видов этой патологии:

    1. Гемореологические формы, характеризующиеся полиглобулией, повышением гематокритного показателя, повышением вязкости крови и/или плазмы (в сочетании с гипертромбоцитозом или без него);
    Первый этап распознавания (cкрининг): измерение вязкости крови и плазмы, определение количества клеток крови и гематокрита.

    2. Формы обусловленные нарушениями тромбоцитарного гемостаза, связанные с гипертромбоцитозом, повышением агрегационной функции тромбоцитов (спонтанной и под воздействием основных агонистов), уровнем и мультимерностью фактора Виллебранда;
    Первый этап распознавания (cкрининг): подсчет количества тромбоцитов, измерение их агрегации под воздействием малых доз АДФ и ристомицина.

    3. Формы, связанные с дефицитом и/или аномалиями первичных физиологических антикоагулянтов — протеинов С и S, антитромбина III, TFPI;
    Первый этап распознавания (cкрининг): определение активности антитромбина III, скрининг нарушений в системе протеина С.

    4. Формы, связанные с дефицитом или аномалиями плазменных факторов свертывания крови — аномалией фактора Vа и резистентностью его к активированному протеину С, аномалией фактора II, тромбогенными дисфибриногенемиями;
    Первый этап распознавания (cкрининг): скрининг нарушений в системе протеина С; тромбиновое и анцистроновое (рептилазовое) время свертывания, определение времени лизиса фибрина

    5. Формы, связанные с нарушениями фибринолиза — дефицитом или аномалией тканевого активатора плазминогена (ТПА) и самого плазминогена, избытком их ингибиторов;
    Первый этап распознавания (cкрининг): определение времени спонтанного и индуцированного стрептокиназой лизиса эуглобулинов, XIIа-калликреин зависимого фибринолиза, манжеточная проба;

    6. Формы, связанные с повышением активности и недостаточной инактивацией фактора VII.

    Наряду с указанными выше «примитивными» тромбофилиями имеется большое число форм, преимущественно приобретенных, характеризующихся сложными нарушениями в разных звеньях системы гемостаза. К ним относятся следующие группы тромбофилий:

    7. Аутоиммунные и инфекционно-иммунные, в том числе так называемый антифосфолипидный синдром;
    Первый этап распознавания (cкрининг): определение волчаночного антикоагулянта.

    8. Паранеопластические формы (синдром Труссо и др.);

    9. Метаболические формы — диабетические ангиопатии, гиперлипидемические формы, тромбофилия при гипергомоцистеинемии и др.;

    10. Ятрогенные (в т.ч. медикаментозные) формы — при приеме гормональных контрацептивов, гепариновой тромбоцитопении, фибринолитической терапии, при лечении L-аспарагиназой и др.

    При всех формах — определение количества в плазме растворимого фибрина (РФМК) как показатель интенсивности внутрисосудистого свертывания крови.
    Двухэтапная диагностика

    Необходимость точного распознавания всех видов тромбофилий требует поэтапного применения вначале основных скрининговых и глобальных тестов, выявляющих наиболее распространенные группы и виды этой патологии, а затем — дифференцирующих и подтверждающих определений.
    Так, например, для группового выявления тромбофилий, обусловленных дефицитом протеинов С и S, а также резистентности фактора Vа к активированному протеину С, используется вначале один из глобальных тестов («Pro C Global» фирмы «Behring Diagnostics» или «Парус-тест» отечественной фирмы «Технология-Стандарт»), а затем выполняется раздельное определение каждого из входящих в эту группу нарушений.
    Новое в диагностике тромбофилий

    Для внедрения в практику лабораторий и совершенствования диагностики тромбофилий важна также замена экзотических зарубежных реагентов отечественными аналогами. В частности, скрининговые тесты, выявляющие волчаночный антикоагулянт с помощью ядов тропических змей (гадюки Рассела и Pseudonaja textilis — текстарина), как показали разработки, проведенные в нашей лаборатории, могут быть заменены аналогичными пробами с ядом среднеазиатской гюрзы и подтверждающим лебетокс/эхитоксовым индексом, а зарубежный активатор протеина С — его аналогом, выделенным нами из яда щитомордника. При определении содержания плазминогена и активности ингибиторов этого фермента могут использоваться тесты с использованием оригинального, разработанного в России хромогенного субстрата. В настоящее время уже налажен серийный выпуск соответствующих диагностических наборов, а сами тесты описаны в нашем руководстве «Основы диагностики нарушений гемостаза» (М., 1999).

  3. musik-A:

    А есть ли отдельный врач по тромбофилии? Как он называется?

Оставьте комментарий

Для того, чтобы оставить комментарий, Вы должны зарегистрироваться ЗДЕСЬ

Детский врачДетврач.ком ® © 2011-2012-2013-2014-2015 Медицинский сайт для врачей педиатров, студентов, интернов и практикующих детских врачей из Украины, России!
Этот сайт будет полезен в помощь студентам медикам и интернам. На сайте Детский врач Вы сможете найти шпаргалки, медицинские статьи, лекции по педиатрии. Кроме этого мы размещаем конспекты занятий из медицинских ВУЗов, справочники болезней и синдромов, энциклопедии и книги по медицине. Пройдясь по разделам сайта Детский врач, Вы прочтете истории детских болезней, современные методы и приемы, применяемые при лечении детских болезней, описания синдромов заболеваний. Студенты медики обнаружат тесты на КРОК, которые сдают в медицинских университетах.
Много полезного материала могут прочесть и молодые мамы, которые задают очень много вопросов в комментариях к нашим медицинским статьям!
Сайт "Детский врач" - это сайт для студентов-медиков, интернов, педиатров, врачей и молодых мам! Заходите, читайте, спрашивайте!