Вы находитесь здесь: Детский врач » Главная » СИНДРОМЫ » СИНДРОМ АГЛОССИИ — АДАКТИЛИИ

СИНДРОМ АГЛОССИИ — АДАКТИЛИИ

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

СИНДРОМ АГЛОССИИ - АДАКТИЛИИДжусей опубликовал в 1718 году наблюдение о том, «как одна девочка без языка осуществляла функции, зависящие от этого органа». В возрасте 15 лет, девочка, представляющая еще и аномалии конечностей, говорила очень хорошо, обладала чувством вкуса и пережевывала с трудом пищу. При отсутствии языка, она затаивала пищу между зубами, а для проглатывания жидкостей закидывала голову на спину.

Этиопатогенез синдрома аглоссии-адактилии.

В патологии человека синдром встречается редко; до сих пор было опубликовано приблизительно 25 случаев.

Патогенез остается невыясненным. Ни в одном из опубликованных случаях, нельзя было оценить роль некоторых факторов, считающихся тератогенными, так как предполагалось ранее.

В изученных случаях кариотип был нормальным.

Семейная анкета не была убедительной. Все же, она дает возможность считать синдром как наследственную болезнь, возможно, вызванную каким-нибудь рецессивным геном, со слабой проницаемостью и который проявляется различно.

Симптоматология синдрома аглоссии-адактилии.

Синдром известен под названием «аглоссия-адактилия» и проявляется характерными пороками лица, а также и рук и ног.

Аномалии лица

  • Гипоплазия нижней челюсти — весьма выраженная, так что профиль обусловливает вид «птичьей головы».

Часто сочетается с лицевым периферическим параличом — врожденным, подчеркивающим неэстетический вид лица.

  • Аглоссия, редко бывает полной, обычно остается рудимент языка на уровне нормального прикрепления к подбородочно-язычной мышце. Вкусовое чувство как будто бы не нарушено: интеллект нормальный, обусловливая возможность правильной функциональной адаптации с помощью ортопедических аппаратов или без них.
  • Аномалии зубов — постоянные, в особенности, резцы искривлены или отсутствуют. Иногда замечается: расщепление верхней или нижней губы; расщепление неба.

Адактилия — второй характерный элемент синдрома. Иногда существует перомелия (малая длина конечностей при нормальных размерах туловища) или эктромелия (недоразвитие или отсутствие конечностей). Адактилия может быть частичной или полной. В других случаях, ампутация затрагивает один сегмент конечности. Пороки обычно симметричные.

Речь — произношение гласных возможно, иногда даже очень правильно; согласные, которые требуют соприкосновения языка к зубам, произносятся с трудом.

Принятие пищи ставит трудные задачи. Оно возможно у грудного ребенка, но с затруднением: кормление молоком легче достигнуть, употреблением длинной и мягкой соски; оно облегчает переход на кормление с ложечки.

Похожие медицинские статьи

Симптомы: , , , ,

СИНДРОМ АГЛОССИИ — АДАКТИЛИИ

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Запись "СИНДРОМ АГЛОССИИ — АДАКТИЛИИ" опубликована в рубрике СИНДРОМЫ в Суббота, Сентябрь 28th, 2013 в 12:21 пп. К записи добавлены такие Метки: , , , ,

Оставьте комментарий

Для того, чтобы оставить комментарий, Вы должны зарегистрироваться ЗДЕСЬ

Детский врачДетврач.ком ® © 2011-2012-2013-2014-2015 Медицинский сайт для врачей педиатров, студентов, интернов и практикующих детских врачей из Украины, России!
Этот сайт будет полезен в помощь студентам медикам и интернам. На сайте Детский врач Вы сможете найти шпаргалки, медицинские статьи, лекции по педиатрии. Кроме этого мы размещаем конспекты занятий из медицинских ВУЗов, справочники болезней и синдромов, энциклопедии и книги по медицине. Пройдясь по разделам сайта Детский врач, Вы прочтете истории детских болезней, современные методы и приемы, применяемые при лечении детских болезней, описания синдромов заболеваний. Студенты медики обнаружат тесты на КРОК, которые сдают в медицинских университетах.
Много полезного материала могут прочесть и молодые мамы, которые задают очень много вопросов в комментариях к нашим медицинским статьям!
Сайт "Детский врач" - это сайт для студентов-медиков, интернов, педиатров, врачей и молодых мам! Заходите, читайте, спрашивайте!