Синдром Альпорта (ALPORT)
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Синдром, описанный в 1927 г. A. С. Alport, характеризуется сочетанием гематурической нефропатии с врожденной глухотой. В 1954 г. Sohar (Сохар) расширяет сферу синдрома, описывая глазные аномалии, отмечающиеся в большинстве случаев. В медицинской литературе синдром появляется и под другими названиями, из которых упоминаем следующие:
- «синдром наследственной гематурии»;
- «глазо – ухо – почечный синдром»;
- «наследственный и семейный геморрагический нефрит»;
- «семейное гематурическое заболевание почек Dickinson (Дикинсон)»;
- «семейная гематурическая нефропатия, сочетающаяся с глухотой».
Этиопатогенез синдрома Альпорта. Этиология синдрома — неизвестна, но существует ряд фактов, имеющих тенденцию ее выяснить. Речь идет, вероятно, о генетической мутации (у всех больных, подвергнутых исследованию кариотипа, он был нормальным). Почечные расстройства, вероятно вызываются доминирующим геном, носимым хромосомой. Но,таким образом, представляется возможным существования «crossing over» (кроссинга). Передача почечного заболевания происходит аутосомно — доминантным образом, находящимся под влиянием пола, с большей частотой среди мальчиков, чем среди девочек. Глухота также преобладающая у мальчиков может быть вызвана рецессивной наследственностью, связанной с полом, или чрезвычайно большой проницаемостью у мужского пола.
Симптоматология синдрома Альпорта.
Нефропатия с гематурией является главной аномалией у больных, страдающих синдромом Альпорта; она более тяжелая у мужчин, чем у женщин и проявляется признаками гломерулонефрита с гематурией, цилиндрурией, альбуминурией.
Течение нефропатии хроническое и ведет к почечной недостаточности; смерть больного наступает чаще всего до 30 – летнего возраста; были описаны случаи, при которых почечная недостаточность определилась в короткое время.
Главным симптомом нефропатии при синдроме Альпорта является ранняя гематурия (появляющаяся даже у грудного ребенка), обнаруживаемая только микроскопически в результате систематического обследования больного или во время генетической анкеты (анализ мочи членов семьи, в которой был установлен диагноз синдрома Альпорта). Обычно, гематурия бывает прерывистая и появляется при ринофарингите, при мышечном напряжении и т. д.
Протеинурия может быть единственным симптомом; вначале она умеренная, но со временем становится все более выраженной. В других случаях протеинурия возникает одновременно с гематурией или следует последней. Цилиндрурия отмечается изредка. Лейкоцитурия сочетается с гематурией и протеинурией или с обеими; она всегда значительна.
Врожденная глухота поражает исключительно мужской пол. Всегда обнаруживается у больных моложе 15 лет (максимальная частота соответствует возрасту 8—10 лет); самый малый возраст, в котором обнаруживается эта аномалия — 2 года.
Речь идет о перцептивной прогрессирующей глухоте — двусторонней, как правило, асимметричной, иногда сочетающейся с поражением улиткового нерва. В большинстве случаев глухота ясно выражена клинически, проявляется значительным уменьшением слуховой перцепции; отмечаются и случаи, при которых слуховая функция кажется нормальной и только после применения аудиографического обследования устанавливается снижение слуха.
Врожденные глазные аномалии локализуются исключительно на хрусталике, а, следовательно, поражают только передний полюс глазного яблока. Речь идет о: врожденной одно- или двусторонней катаракте; о переднем или заднем, в большинстве случаев, двустороннем лентиконусе; о микросферофакии с ее немедленным последствием — близорукостью; об утолщении роговой оболочки; о нистагме.
Все эти главные аномалии появляются предпочтительно у больных мужского пола, у которых отмечается и более тяжелое течение (хотя бы только с точки зрения глазной аномалии), сравнительно с больными женского пола, пораженными той же аномалией.
Сочетающиеся (непостоянные) аномалии при синдроме Альпорта:
- запоздалое развитие веса тела и роста (явное в особенности у мальчиков) — последствие хронической нефропатии;
- слабоумие;
- пороки сердца, стеноз или недостаточность двустворчатого клапана;
- рахит со значительными изменениями конечностей и грудной клетки.
Биохимические исследования синдрома Альпорта. Биологические изменения, хотя и многочисленные, не являются специфическими и зависят от интенсивности почечной недостаточности. Помимо гематурии, альбуминурии и лейкоцитурии отмечаются и следующие изменения: повышение мочевины в крови; гипопротеинемия, вызванная тяжелой протеинурией; нормо- и гипохромная анемия; электрофорез протеинов мочи выявляет преобладающее выделение белков, ранний спад почечной концентрационной способности (понижение удельного веса мочи).
Патологическая анатомия синдрома Альпорта. Гистопатологическое исследование почки выявляет клубочковые, интерстициальные и канальцевые поражения, вначале минимальные , а затем и более выраженные у больных в возрасте старше 10 лет.
а)Клубочковые поражения. Хотя они появляются поздно (после многолетней микроскопической гематурии), по сравнению с другими почечными поражениями они являются ранними. Отмечается расширение базальной мембраны белковой баумановской капсулы и внутрикапсулярные поражения с тенденцией к гиалинизации.
б)Интерстициальные поражения имеют вид истинного интерстициального нефрита: фиброзные тяжи, лимфоцитарные инфильтраты или с пенистыми клетками, содержащими фосфолипиды и мукополисахариды.
в)Поражение канальцев обнаруживаются гораздо позже предыдущих (почти всегда у больных старше 15 лет), обусловливая атрофию или гипертрофию канальцев.
Семейный характер синдрома Альпорта был доказан большим числом семей, в которых отмечалось несколько случаев; в литературе до 1970 г. из 593 известных случаев, насчитывается 124 семейных (Cohen-Solal J. и сотр.).
Течение синдрома Альпорта. В общем, течение тяжелое у лиц мужского пола (которые редко выживают после 30-летнего возраста) и зависит от степени поражений почек и от их функциональных последствий.
У больных женского пола — течение более благоприятное и обусловлено как меньшей интенсивностью клинических проявлений нефропатии, так и непостоянством сочетания глазных и слуховых аномалий.
Прогноз Синдрома Альпорта. Сочетание нефропатии с глухотой и с глазными аномалиями, возможно, и с другими аномалиями (пороками) у мальчиков, придают течению синдрома неблагоприятный прогноз, в большинстве случаев со смертельным исходом.
Лечение синдрома Альпорта. Многочисленные врожденные пороки делают бесполезной любую терапевтическую попытку.
Похожие медицинские статьи
Синдром Альпорта (ALPORT)
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Запись "Синдром Альпорта (ALPORT)" опубликована в рубрике ЛОР, Нефрология, Офтальмология, СИНДРОМЫ в Четверг, Май 10th, 2012 в 12:00 пп. К записи добавлены такие Метки: глазные аномалии, глухота, нефропатия
Какова вероятность наследственного Синдрома Альпорта? И возможен ли вариант приобретенного синдрома Альпорта у детей?
Частота синдрома Альпорта — 1:5000 населения. По выявлению приобретенного синдрома Альпорта, к сожалению, я не имею данных. Но на данный момент установлена наследственная связь передачи.
Спасибо вам. Использовала вашу статью для реферата по теме: «Синдром Альпорта: этиопатогенез, симптоматология»
Этиология синдрома — неизвестна.
—
Хотя по последним данным все больше ученых склоняются к мысли, что синдром Альпорта — генетически детерминированная наследственная неиммунная гломерулопатия
пОДСКАЖИТЕ а каким образом происходит диагностика синдрома альпорта? Какие анализы сдавать?
У многих людей нет никаких других симптомов, кроме наличия клеток крови в моче; часто в моче также обнаруживают белок, а под микроскопом — лейкоциты и цилиндры (небольшие скопления из белка мертвых клеток) различных типов.
Список методов диагностик: биохимия мочи, анализ мочи общий, микроскопия мочи
Ура! Я в шоколаде! На меня в универе с опаской даже преподы смотреть начали. Дело в том, что все преподы знают что такое интернет и также проверяют, чтобы ни курсовые, ни рефераты были не скопированы с Вики или других крупных порталов. Да и при этом — у всех один и тот же текст по синдромах. У вас же описание синдромов неизвесто преподам. Я сдала семинар по синдрому альпорта — так на меня с удивлением даже преоды посмотрели, так как я рассказывала словами вашего сайта. Вообщем — зачет вам. Реально спасибо.