Детский врач

Синдром, описанный в 1936 г. англичанином Эдвардом Альфредом Коккейном. Встречается в медицинской литературе по специальности под названием «синдром Коккейна» или «старческий нанизм», клинически характеризующийся сочетанием нанизма с пигментным ретинитом и глухотой.

Код по международной классификации болезней: Q87.1

Статистика синдрома Коккейна.

Статистика возникновения синдрома Коккейна не установлена. Известно всего лишь, что зафиксированы 180 случаев (данные 2005 г.) заболевания, которые не привязаны географически к какой-либо части света.

Этиопатогенез синдрома Коккейна.

Этиология синдрома Коккейна генетическая. Заболевание передается аутосомно-рецессивным путем.

Классификация синдрома Коккейна.

Существует 5 генетических типов синдрома, которые отличаются между собой локализацией нарушения в том или ином месте длинного плеча 10 хромосомы.

Клиника синдрома Коккейна.

Хотя проявление синдрома отмечается иногда даже у грудного ребенка, в большинстве случаев клиническая симптоматология появляется только после 2-х летнего возраста.

Новорожденный или ребенок раннего возраста развивается нормально, как с точки зрения веса и роста, так и с точки зрения психомоторного развития — до конца 2-го года жизни. Затем появляются объективные симптомы, усиливающиеся с возрастом и затрагивающие, с функциональной и органической точек зрения, множество аппаратов и органов ребенка.

Морфологические расстройства: нанизм, распознанный обычно в возрасте 2-х лет и ставшим очевидным в 3 года, появляется у детей с нормальным развитием веса и роста до этого времени. Речь идет о негармоничном нанизме, усиливающемся с возрастом (на самом деле, по мере того, как ребенок становится старше, диспропорция между реальным и идеальным развитием роста и веса выявляется все больше и больше): —руки и ноги непропорционально велики;

Кожные проявления:

• уменьшение подкожной жировой клетчатки; ребенок имеет вид «старика», волосы быстро седеют;
• повышенная фоточувствительность может стать причиной появления на лице пигментации в виде бабочки и является ложным признаком красной волчанки;
• буллезные высыпания (тяжелое течение синдрома).

Преждевременное старение лица обусловливается, помимо изменения мягких тканей, и другими черепно-лицевыми аномалиями:

• микроцефалия,
• прогнатизм,
• чрезмерно большие уши, иногда неправильно расположенные;
• значительные и непостоянные аномалии скелета;
• сгибательные контрактуры в суставах («походка кавалериста»)

Нейропсихические расстройства являются последствием морфологических аномалий (микроцефалия) и других этиопатогенетических факторов.

Речь идет о прогрессивной олигофрении; атаксии с интенционным дрожанием; мышечной гипертонии нижних конечностей и как ее последствие, нарушением ходьбы.

Слуховые расстройства:

Глухота: если она врожденная и появляется рано (на первом году жизни), то она сопровождается немотой. Развившаяся глухота, по-видимому, лабиринтного типа, развивается прогрессивно и становится полной в последующем.

Глазные нарушения:

• Пигментная дегенерация сетчатки — редко односторонняя, обычно двусторонняя, характеризуется неравномерным распределением пигмента ретины, приобретая вид «соли с перцем».
• Прогрессивная атрофия зрительного нерва, ведущая к понижению зрения и, со временем, к слепоте.
• Светобоязнь.

Диагностика синдрома Коккейна.

1. Общий анализ крови: анемия легкой степени, повышение СОЭ.
2. Анализ крови на гормоны: соматотропин и гормоны щитовидной железы могут соответствовать норме до 3-5 лет.
3. Общий анализ мочи: протеинурия.
4. Иммунограмма: снижение Т-лимфоцитов (из-за гипофункции тимуса).
5. Рентгенография. При рентгенографии черепа выявляют кальцификаты (зрительный бугор, белое вещество мозжечка и скорлупа) и утолщение стенок черепа.
6. Внутриутробная диагностика синдрома Коккейна: тест на чувствительность амниоцитов к УФ-лучам.

Прогноз и течение синдрома Коккейна.

Течение синдрома вялотекущее прогрессивное. Полиорганная недостаточность органов и систем организма приводит к возникновению атеросклероза к 20-30 годам и наступлению смерти от осложнений атеросклероза.

Лечение синдрома Коккейна. Специфического лечения нет. Лечение по симптомное.