Вы находитесь здесь: Детский врач » Главная » СИНДРОМЫ » Синдром Ди Джорджи

Синдром Ди Джорджи

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Синдром Ди ДжорджиСиндром, описанный Ди Джорджи, часто называемый и «врожденной аплазией тимуса», представляет собой одну из форм иммунологического дефицита, характеризующегося клинически:

— повышенной восприимчивостью к инфекциям;

— судорогами гипокальциемического типа;

— различными врожденными пороками.

Этиопатогенез синдрома Ди Джорджи.

Синдром Ди Джорджи представляет собой качественную модель иммунологического «тимусзависимого» дефицита, связанного с клеточными элементами (мелкими лимфоцитами), в то время как число лимфоцитов нормально и гуморальный иммунитет полноценный.

Эго показывает на то, что тимус является обязательным этапом в иммунном образовании лимфоцитов, а специфический гуморальный иммунитет не способен проявляться при отсутствии иммунологически компетентных клеток.

А с патологоанатомической точки зрения, врожденным отсутствием тимуса и паращитовидных желез.

Врожденное отсутствие тимуса и околощитовидных желез обусловливается, по-видимому, заболеванием плода, влияющим на развитие 3-й и 4-й жаберных дуг, из которых развиваются эти органы.

Помимо этого существуют и другие дефекты в развитии других органов с общим эмбриологическим происхождением: отсутствие перешейка щитовидной железы; аномалии дуги аорты и сердца.

Не были описаны семейные формы синдрома. Генетические исследования остались неплодотворными.

Симптоматология синдрома Ди Джорджи.

Уже в первые недели жизни у детей обнаруживается явная тенденция к инфекциям  верхних дыхательных путей (ринофарингиты; отиты; бронхопневмонии), дигестивным (инфекционная острая или хроническая диарея) и кожным инфекциям (пиодермиты, фурункулез), вызванных в особенности вирусами и грибками и реже бактериями.

Врожденный гипопаратиреоз с тетанией новорожденных. Уже с первых дней жизни у ребенка проявляются общие судороги, не купируемые противосудорожными препаратами; они доминируют клиническую картину и заставляют, в первую очередь, обратить внимание на патологическое состояние новорожденного.

Различные врожденные аномалии: двойная дуга аорты, декстрапозиция сердца; микрогнация; умеренный гнпертелоризм (иногда); трахеоэзофагальный свищ; атрезия пищевода; небольшие или низко расположенные уши.

Исследование иммунологического состояния организма указывает на то, что:

  • число лимфоцитов, находящихся в кровотоке и титр иммуноглобулинов сыворотки — нормальны;
  • тесты исследования клеточного иммунитета (запоздалая гиперчувствительность, тест лимфобластической трансформации; отторжение гомотранспланта) — отрицательные:
  • иммунный ответ на вакцинацию — отрицательный; последнее не вызывают вовсе или только в очень незначительной мере повышение титра специфических антител.

Биохимическое исследование постоянно выявляет устойчивую гипокальцемию, уже с первых дней жизни; гиперфосфатемию.

Патологоанатомическое исследование при синдроме Ди Джорджи подтверждает аплазию тимуса и паращитовидных желез; биопсия лимфатических желез показывает наличие слаборазвитых околокортикальных зон, с небольшим числом герминативных центров и с ограниченным числом лейкоцитов малых размеров; такие же изменения встречаются и в белой пульпе селезенки.

Течение и прогноз синдрома Ди Джорджи всегда неблагоприятные. Повышенная чувствительность к инфекции ведет рано или поздно к смерти этих детей, которая наступает обычно до шестилетнего возраста, вследствие вирусных инфекций (часто после кори, ветреной оспы и т.д.).

Лечение синдрома Ди Джорджи. Единственным эффективным лечением, хотя недостаточно проверенным на практике, является трансплантат плодной ткани тимуса и паращитовидных желез. Благоприятные результаты связаны с иммунологической компетентностью, вызываемой трансплантатом; клиническое состояние больного, резистентность к инфекциям и его иммунологические ответы улучшаются после произведения трансплантата. Судороги легко уступают парентеральному назначению кальция (глюконата или хлората).

Похожие медицинские статьи

Симптомы: , , ,

Синдром Ди Джорджи

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Запись "Синдром Ди Джорджи" опубликована в рубрике СИНДРОМЫ в Четверг, Декабрь 6th, 2012 в 1:42 пп. К записи добавлены такие Метки: , , ,

9 коммент. к статье “Синдром Ди Джорджи”

  1. VETKA_KONFETKA:

    А есть ли данные о продолжительности жизни с синдромом ди джорджи? Мне для реферата нужно!!!

    • Detvrach:

      Продолжительность жизни пациентов больных синдромом Ди Джорджи зависит от степени резистентности организма к инфекциям. Дети чаще умирают не от самого синдрома, а от присоединенных инфекций. Средний возраст летальности при синдроме Ди Джорджи составляет 5-6 лет, то есть дошкольный возраст.

  2. Студентка медик:

    Как Вы думаете, может ли возможной причиной заболевания синдромом Ди-Джорджи послужить внутриутробный инсульт на ранних стадиях эмбриогенеза?

  3. malyavka_so_schprizom:

    VETKA_KONFETKA гыгыгы а я наглым образов сдерла эту статью , добавила пару клинических случаев и получился великолепный реферат. :) Меня даже преподка похвалила, сказала что незнала нескольких симптомов синдрома Ди Джорджи

  4. Ольга Мироновна:

    Является ли отсутствие вилочковой железы показателем данного синдрома. дети с синдромом ди джорджи могут нормально жить?

  5. ШАРА-да!:

    а я даже поспорила с однокурсниками по поводу сколько живут люди с синдромом ди джоржи. Долго они сопротивлялись, но я показала вашу статью — помогло!!!! )))))

Оставьте комментарий

Для того, чтобы оставить комментарий, Вы должны зарегистрироваться ЗДЕСЬ

Детский врачДетврач.ком ® © 2011-2012-2013-2014-2015 Медицинский сайт для врачей педиатров, студентов, интернов и практикующих детских врачей из Украины, России!
Этот сайт будет полезен в помощь студентам медикам и интернам. На сайте Детский врач Вы сможете найти шпаргалки, медицинские статьи, лекции по педиатрии. Кроме этого мы размещаем конспекты занятий из медицинских ВУЗов, справочники болезней и синдромов, энциклопедии и книги по медицине. Пройдясь по разделам сайта Детский врач, Вы прочтете истории детских болезней, современные методы и приемы, применяемые при лечении детских болезней, описания синдромов заболеваний. Студенты медики обнаружат тесты на КРОК, которые сдают в медицинских университетах.
Много полезного материала могут прочесть и молодые мамы, которые задают очень много вопросов в комментариях к нашим медицинским статьям!
Сайт "Детский врач" - это сайт для студентов-медиков, интернов, педиатров, врачей и молодых мам! Заходите, читайте, спрашивайте!