Синдром Ди Джорджи
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Синдром, описанный Ди Джорджи, часто называемый и «врожденной аплазией тимуса», представляет собой одну из форм иммунологического дефицита, характеризующегося клинически:
— повышенной восприимчивостью к инфекциям;
— судорогами гипокальциемического типа;
— различными врожденными пороками.
Этиопатогенез синдрома Ди Джорджи.
Синдром Ди Джорджи представляет собой качественную модель иммунологического «тимусзависимого» дефицита, связанного с клеточными элементами (мелкими лимфоцитами), в то время как число лимфоцитов нормально и гуморальный иммунитет полноценный.
Эго показывает на то, что тимус является обязательным этапом в иммунном образовании лимфоцитов, а специфический гуморальный иммунитет не способен проявляться при отсутствии иммунологически компетентных клеток.
А с патологоанатомической точки зрения, врожденным отсутствием тимуса и паращитовидных желез.
Врожденное отсутствие тимуса и околощитовидных желез обусловливается, по-видимому, заболеванием плода, влияющим на развитие 3-й и 4-й жаберных дуг, из которых развиваются эти органы.
Помимо этого существуют и другие дефекты в развитии других органов с общим эмбриологическим происхождением: отсутствие перешейка щитовидной железы; аномалии дуги аорты и сердца.
Не были описаны семейные формы синдрома. Генетические исследования остались неплодотворными.
Симптоматология синдрома Ди Джорджи.
Уже в первые недели жизни у детей обнаруживается явная тенденция к инфекциям верхних дыхательных путей (ринофарингиты; отиты; бронхопневмонии), дигестивным (инфекционная острая или хроническая диарея) и кожным инфекциям (пиодермиты, фурункулез), вызванных в особенности вирусами и грибками и реже бактериями.
Врожденный гипопаратиреоз с тетанией новорожденных. Уже с первых дней жизни у ребенка проявляются общие судороги, не купируемые противосудорожными препаратами; они доминируют клиническую картину и заставляют, в первую очередь, обратить внимание на патологическое состояние новорожденного.
Различные врожденные аномалии: двойная дуга аорты, декстрапозиция сердца; микрогнация; умеренный гнпертелоризм (иногда); трахеоэзофагальный свищ; атрезия пищевода; небольшие или низко расположенные уши.
Исследование иммунологического состояния организма указывает на то, что:
- число лимфоцитов, находящихся в кровотоке и титр иммуноглобулинов сыворотки — нормальны;
- тесты исследования клеточного иммунитета (запоздалая гиперчувствительность, тест лимфобластической трансформации; отторжение гомотранспланта) — отрицательные:
- иммунный ответ на вакцинацию — отрицательный; последнее не вызывают вовсе или только в очень незначительной мере повышение титра специфических антител.
Биохимическое исследование постоянно выявляет устойчивую гипокальцемию, уже с первых дней жизни; гиперфосфатемию.
Патологоанатомическое исследование при синдроме Ди Джорджи подтверждает аплазию тимуса и паращитовидных желез; биопсия лимфатических желез показывает наличие слаборазвитых околокортикальных зон, с небольшим числом герминативных центров и с ограниченным числом лейкоцитов малых размеров; такие же изменения встречаются и в белой пульпе селезенки.
Течение и прогноз синдрома Ди Джорджи всегда неблагоприятные. Повышенная чувствительность к инфекции ведет рано или поздно к смерти этих детей, которая наступает обычно до шестилетнего возраста, вследствие вирусных инфекций (часто после кори, ветреной оспы и т.д.).
Лечение синдрома Ди Джорджи. Единственным эффективным лечением, хотя недостаточно проверенным на практике, является трансплантат плодной ткани тимуса и паращитовидных желез. Благоприятные результаты связаны с иммунологической компетентностью, вызываемой трансплантатом; клиническое состояние больного, резистентность к инфекциям и его иммунологические ответы улучшаются после произведения трансплантата. Судороги легко уступают парентеральному назначению кальция (глюконата или хлората).
Похожие медицинские статьи
Синдром Ди Джорджи
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Запись "Синдром Ди Джорджи" опубликована в рубрике СИНДРОМЫ в Четверг, Декабрь 6th, 2012 в 1:42 пп. К записи добавлены такие Метки: гипокальциемия, синдром, судороги, тимус
А есть ли данные о продолжительности жизни с синдромом ди джорджи? Мне для реферата нужно!!!
Продолжительность жизни пациентов больных синдромом Ди Джорджи зависит от степени резистентности организма к инфекциям. Дети чаще умирают не от самого синдрома, а от присоединенных инфекций. Средний возраст летальности при синдроме Ди Джорджи составляет 5-6 лет, то есть дошкольный возраст.
Как Вы думаете, может ли возможной причиной заболевания синдромом Ди-Джорджи послужить внутриутробный инсульт на ранних стадиях эмбриогенеза?
По некоторым данным это возможно.
VETKA_KONFETKA гыгыгы а я наглым образов сдерла эту статью , добавила пару клинических случаев и получился великолепный реферат. Меня даже преподка похвалила, сказала что незнала нескольких симптомов синдрома Ди Джорджи
И вам на здоровье! Хороший студент не тот, кто учит, а тот, кто находит выход из сложных ситуаций. Особенно в медицине!
Является ли отсутствие вилочковой железы показателем данного синдрома. дети с синдромом ди джорджи могут нормально жить?
Можно ли жить с отсутствием иммунитета. Ответ очевиден…
а я даже поспорила с однокурсниками по поводу сколько живут люди с синдромом ди джоржи. Долго они сопротивлялись, но я показала вашу статью — помогло!!!! )))))