Синдром Ди Гульельмо (DI GUGLIELMO)
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
В 1926 г. G. Di Gtiglielmo описал редкий клинический и гематологический синдром, характеризующийся эритробластической пролиферацией костного мозга, с незрелыми эритроцитами и анемией. Эта миело пролиферативная аномалия развивается в трех стадиях, а именно:
1. Стадия эритробластической пролиферации или эритремического миелоза;
2. Стадия смешанной эритробластическо-миелобластической пролиферации или эритролейкоза;
3. Стадия миелобластической пролиферации или миелобластического лейкоза.
Синдром известен и под названием:
-эритремический острый миелоз;
-острая эритремия;
-острый эритромиелоз.
Этиопатогенез синдрома Ди Гульельмо.
Этиология не уточнена. Благодаря его неопластическим особенностям (беспорядочная и необратимая пролиферация кровяных элементов), синдром Ди Гульельмо включается в категорию лейкозов. В настоящее время не проводится отчетливой разницы между этим синдромом и лейкозами, так как установлено, что многие больные, представляющие в начале этот синдром, быстро достигают типичной клинической и гематологической картины лейкозов. Благодаря этим наблюдениям, многие исследователи утверждают, что этот синдром является только одним из образов начала лейкоза.
Мегалобластоз является результатом воздействия неопластических неизвестных стимулов (возможно: облучения, токсические или вирусные агенты), которые воздействуют на уровне цепи синтеза нуклеиновых кислот. Под влиянием карциногенетических факторов и в присутствии некоторых энзиматических нарушений (дефицит энзимов, необходимых для биосинтеза глобина и гема) появляются новые поколения клеток эритроцитарной серии, морфологически измененных (мегалобласты). В конечной стадии поражается и белая серия, вплоть до образования истинного лейкобластоза.
Значительный гемолиз, существующий в начальной стадии эволюции, обязан только разрушению предшественников красных кровяных шариков, а не нормальных гематий (длительность жизни предшественников, очень мала и сокращена по сравнению с нормальными элементами), после чего следует раннее выделение тематического пигмента, который не может быть заново использован для синтеза гемоглобина.
Генетические исследования выявили в некоторых случаях, непостоянные и неспецифические изменения кариотипа.
Из-за общего этиопатогенетического субстрата, в настоящее время существует тенденция включить в синдром Ди Гульельмо и клинические состояния, известные под названием «ахрестическая анемия» или «мегалобластическая устойчивая анемия».
Симптоматология синдрома Ди Гульельмо (клиника). В общем, клинические проявления бедны и неспецифичны.
Часто у больных отмечаются: повышенная температура; бледные кожные покровы и астения (как клиническое проявление панцитопении); анорексия; тахикардия; гепато- и спленомегалия; подмышечная и паховая аденопатии; синдром повышенной кровоточивости, проявляющийся синяками и кровотечением в местах инъекций.
Гематологические проявления постоянные и значительные, единственные, направляющие на диагноз.
В периферической крови выявляют: тяжёлую анемию, нормо- или гипохромную; число эритроцитов значительно уменьшается, иногда даже ниже 1 500 000/мм3; она не поддается лечению препаратом железа и витамином В12; ретикулоцитоз (около 25); эритобласты выше 5%; умеренная или тяжелая лейкопения (около 3 000 лейкоцитов/мм3); умеренная тромбопения (около 100 000 тромбоцитов/мм3).
Миелограмма имеет вид «голубого мегалобластического костного мозга» со множеством барофильных мегалобластов, реже — промегалобластов, и очень редко атипичных мегалобластов; некоторые из последних содержат тельца Ауера.
Эритробластическая гиперплазия выражена (как при гемолитических анемиях) множеством клеток мегалобластичного типа и с множеством ядерных аномалий: в большинстве эритробластов существует множество митозов. Эритробласты имеют мегалобластичный вид, схожи с видом при анемии Biermer. Ядрышки этих элементов часто полисегментированы, указывая на глубокое нарушение клеточной зрелости.
В начальном этапе, появляется эритробластоз, который наблюдается в течение всего развития: в дальнейшем появляются также и лейкозные клетки, которые численно растут н начинают преобладать над эритробластами.
Течение синдрома Ди Гульельмо. Клиническая эволюция суровая и проявляется в форме тяжелого септического синдрома, с быстрым смертельным исходом, в течение нескольких месяцев.
Лечение синдрома Ди Гульельмо. Не существует специфического лечения. Единственные терапевтические рекомендации состоят в применении кортикостероидных гормонов, под защитным действием антибиотиков (для предупреждения наслоения инфекций) и повторные переливания крови. Как во всех опухолевых болезнях эффект этой терапии только паллиативный, отдаляющий на некоторое время исход болезни.
Похожие медицинские статьи
Синдром Ди Гульельмо (DI GUGLIELMO)
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Запись "Синдром Ди Гульельмо (DI GUGLIELMO)" опубликована в рубрике СИНДРОМЫ в Вторник, Декабрь 4th, 2012 в 12:25 пп. К записи добавлены такие Метки: лейкоз, миелоз, синдром, эритремия