Детский врач

В короткое время после описания Патау и Смитом трисомии 13- 15 (D), известной с тех пор под названием «синдром Патау-Смитта», Эдвардс сообщает также в 1960 г. новый клинический синдром, появляющийся как следствие хромосомной аберации, в особенности, у девочек.

Синдром, называющийся с тех пор «трисомия 17-18» или «синдром 2s», является полиморфной совокупностью, в которой различные аномалии сочетаются со слабоумием.

Этиопатогенез синдрома Эдвардса.

Трисомия 17 — 18 — хромосомная аберрация неизвестной причины, выраженная генетически — перемещением группы 16-17-18 (Е) в группу 13-15 (I)), встречающуюся всегда у детей женского пола.

С клинической точки зрения, аномалии синдрома Эдвардса похожи в некоторой степени на аномалии из синдрома Патау-Смита (хотя аномалии не такие множественные, различные и выраженные).

Последний синдром имеет вдобавок и еще одну характеристику, а именно — течение к смертельному исходу, наступающему всегда в первые три месяца жизни.

Дифференциальный диагноз на основании клинических проявлений — почти невозможен; только исследование кариотипа может отчетливо различить эти два клинические синдрома.

Клиника (симтомы) синдрома Эдвардса:

• аномалии лица: агенезия или гипоплазия нижней челюсти, гипертелоризм; пороки формы и прикрепления ушей;
• синдактилия или полидактилия;
• аномалии сердца: дефекты перегородок, заболевание клапанов;
• слабоумие;
• редко были установлены глазные аномалии: затемнение роговой оболочки, врожденная глаукома; оптическая атрофия.

Течение синдрома Эдвардса.

Течение хроническое, а прогноз сдержанный, из-за слабоумия с прогрессивным течением.

Лечение синдрома Эдвардса.

Хирургическое или терапевтическое лечение не способны корригировать ни генетическую аномалию, ни ее столь разнообразные последствия.