Синдром Фримена-Шелдона (FSS)
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
В 1938 г. Фримен, совместно с Шелдоном, описали синдром множественных дистрофий, при котором постоянные и характерные аномалии локализированы в области лица, тела и дистальных отделов конечностей. В некоторых медицинских публикациях те же аномалии обобщаются под названием «черепно-пястно-плюсневой дистрофии», «синдром свистящего лица» или «кранио карпотарзальная дисплазия».
Этиопатогенез синдрома Фримена-Шелдона.
Механизм возникновения данного синдрома до конца известен. Предполагается, что причиной возникновения является генетическая мутация в гене МУН3. Передается мутирующий ген по аутосомно-доминантному типу.
Симптоматология синдрома Фримена-Шелдона.
Лицевые аномалии придают больному характерный вид лица:
- очень маленький рот;
- вдавленная губа;
- лицо сплющенное, но с круглыми щеками;
- глаза, запавшие в глазницах;
- маленький нос;
- гипертелоризм;
- эпикантус;
- сходящееся косоглазие;
- высокие десны;
- маленький язык.
Аномалии конечностей:
- пальцы рук и ног — длинные, в постоянной контрактуре;
- деформация верхних и нижних конечностей (часто genu valgum);
- кожная атрофия ладонной поверхности первых фаланг больших пальцев;
- конская стопа, косолапость;
Непостоянно сочетающиеся аномалии:
- скрытая spina bifida;
- гармонический нанизм с недостаточным развитием роста еще с раннего детства;
- сколиоз;
- тугоухость;
Диагностика синдрома Фримена-Шелдона.
Диагностика проводится путем метода прямого секвенирования.
Течение синдрома Фримена-Шелдона.
Течение хроническое; все аномалии необратимы. Во всех случаях умственное развитие нормальное.
Лечение синдрома Фримена-Шелдона.
Не существует эффективного лечения.
Похожие медицинские статьи
Синдром Горлина—Гольтца Синдром, описанный Гольтцом в 1962 году, представляет многопорочное сочетание, […]
Синдром Тричера-Коллинза Синдром, описанный в 1900 г. англичанином Тричером Коллинзом, представляет собой […]
Синдром Россолимо-Мелькерсона-Розенталля В 1928 году Мелькерсон описывает синдром, клинически характеризующийся постоянным […]
Синдром Фримена-Шелдона (FSS)
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Запись "Синдром Фримена-Шелдона (FSS)" опубликована в рубрике СИНДРОМЫ в Пятница, Март 14th, 2014 в 6:43 пп. К записи добавлены такие Метки: конечности, лицо, синдром, сколиоз
По сложившейся практике, ко всем статьям добавляю материалы для написания рефератов по этой теме
================
Синдром Фримена-Шелдона (дистальный артрогрипоз тип 2А) аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся наличием двух и более врожденных контрактур (стойких ограничений движений в суставе) дистальных частей конечностей. В дополнение к контрактурам рук и ног характеризуется ротоглоточными аномалиями, отличительным маскообразным лицом свистуна: маленький рот (часто несколько мм в диаметре при рождении), морщинистые губы, H-образный подбородок. При синдроме Фримена-Шелдона у больных также отмечают глубоко посаженные глаза с гипертелоризмом (увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц), увеличенную длину фильтра (вертикальная бороздка в средней части верхней губы от нижненосовой точки до красной каймы), маленький нос и ноздри. Задержка роста, начинающаяся после рождения, наблюдается в 62%, умственная отсталость в 31% случаев. Скелетные мальформации камптодактилия (сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти) с девиацией локтевой кости, эквиноварусная стопа (сочетание конской стопы и внутренней косолапости), кифосколиоз, контрактура тазобедренных и коленных суставов, на рентгенограмме круто наклоненное дно передней черепной ямки.
Молекулярно-генетической причиной дистального артрогрипоз типа 2А являются мутации в гене MYH3, кодирующем тяжелую цепь 3 миозина скелетных мышц эмбриона. Частыми являются мутации R672H, R672C и T178I, на их долю приходится около 85% всех мутаций в гене MYH3.
====================
При Синдроме Фримена-Шелдона нет отставания в развитии, интеллект не затрагивается и не страдает. Так как нет точно генетического анализа этого синдрома, возникают подозрения, что Вам неправильно поставили диагноз. Отставания могут быть в речевом развитии из-за патологии лицевых мышц (микростамииб высокого неба и т.д.) и из-за мелкой моторики (ульнарная дивиация , камтодиктилия и контрактура), но интеллект не страдает. так что Ваш ребенок будет развиваться и еще догонит сверстников.
====================
ФРИМЕНА – ШЕЛДОНА СИНДРОМ
описан британскими врачами E. Freeman, 1900–1975, и J. Sheldon, 1920–1964; синонимы – краниокарпотарзальная дисплазия, «лицо свистящего человека») – наследственное заболевание: дефекты строения лица и скелетно-мышечной системы. Характерны широко расставленные глаза, энофтальм, эпикант, короткая и узкая глазная щель, сходящееся косоглазие, маленький нос с гипоплазией крыльев носа и узкими носовыми ходами, увеличенное расстояние от нижней носовой точки до красной каймы верхней губы, маленький рот, две вертикальные бороздки на подбородке, микрогения, высокое нёбо, маленький язык. Эти лицевые особенности придают больному характерный вид «свистящего человека». Патология скелета включает: вывихи тазобедренных суставов, сколиоз, сгибательные контрактуры в проксимальных межфаланговых и крупных суставах, косолапость, высокий свод стопы; облигатный признак – ульнарная девиация пальцев кистей вследствие поражения локтевого нерва или соответствующих мотонейронов; рост немного снижен. Интеллект не страдает. Рентгенологически выявляют вертикальную ориентацию таранной кости и смещение II плюсневой кости кзади. Тип наследования – аутосомно-доминантный; предполагается существование аутосомно-рецессивных форм. Лечение симптоматическое.
E. A. Freeman, J. H. Sheldon. Craniocarpotarsal dystrophy: undescribed congenital malformation. Archives of disease in childhood, 1938; 13: 277–283.
Вот что пишут об смндроме Синдром Фримена-Шелдона (FSS) на форумах в интернете.
====================
Здравствуйте!нашему мальчику 7.5 месяцев.у нас синдром фримена шелдона с множественными контрактурами и двусторонней косолапостью.хотелосьбы пообщаться с теми у кого схожий диагноз.
а косолапость лечите?? у нас тут на форуме есть целое сообщество родителей косолапиков.
да косолопость лечим с 3х недель и по сей день.в зацепина.пока гипсуемся.на ручках лангетки.делаем парафин.врачи говорят,что операция будет после годика.довольно сложная и метод панцетти нам неподходит.
Метод панцетти нам неподходит.
а кто вам это сказал? с кем из врачей, лечащих по этому методу, вы консультировались?
=====================
Не знала что синдром Фримена — Шелдона также называется и синдром «свистящего лица». При случае — козырну перед одногруппниками!