Детский врач

Синдром, описанный в 1915 г. Э. Конради и позже в 1931 г. К. Хюнерманом, представляет собой сочетание врожденных костных, глазных и висцеральных аномалий. Хотя в большинстве медицинских публикаций синдром носит имена этих двух авторов, он появляется и под другими названиями.

Синонимы синдрома Конради-Хюнерманна:  «врожденная кальцифицирующая хондродистрофия», «известковая хондродистрофия», «пятнистая хондродистрофия», «пятнистая дисплазия эпифизов».

Статистика и распространенность синдрома Конради-Хюнерманна (хондродистрофии).

Частота появления синдрома незначительна и считается равной приблизительно 1 на 500 000 живорожденных детей.

Синдром Конради-Хюнерманна встречается чаще у девочек, чем у мальчиков. 96% выявленных случаев синдрома Конради-Хюнерманна была обнаружена у женского пола. Так как причина синдрома Конради-Хюнерманна генетическая и заключается в Х хромосоме, то женщины могут быть либо носителями данного заболевания, либо болеть сами.

Этиопатогенез синдрома Конради-Хюнерманна (хондродистрофии).

Этиология заболевания наследственная. В пользу наследственной этиологии синдрома говорят некоторые логические аргументы:

• единокровие родителей во многих случаях, диагностированных у детей;
• семейный характер встречался во многих из изученных случаев.

Клиническое проявление синдрома становится очевидным в первые месяцы жизни.

В настоящее время допускается предположение о патогенном механизме, согласно которому кальцификация эпифизов является первичным поражением, что доказывает существование процесса первичного кальциноза.

Клиника синдрома Конради-Хюнерманна (хондродистрофии).

• Микромелия обнаруживается даже и при беглом обследовании, но диагноз уточняется только после измерения конечностей; все четыре конечности короткие, что придает ребенку вид карлика, несмотря на то, что размеры туловища соответствуют возрасту. В 1/5 случаев, конечности нормальных размеров и поэтому во многих случаях диагноз неправильный. Очень часто длинные кости изогнуты.
• Аномалии суставов придают порочное положение членам (обычно в положении постоянной флексии); пассивные движения ограничены.
• Костные аномалии: гипоплазия нижней челюсти; гипертелоризм; стрельчатое нёбо; оксицефалия или микроцефалия; син- или полидактилия; genu varus или valgus; цифосколиоз; деформация позвонков (клинообразные позвонки, полупозвонки).
• Врожденная катаракта выявляется уже при рождении, двусторонняя и полная и большинстве случаев и только редко центральная. Обычно дети с врожденной полной катарактой, также слабоумны.
• Аномалии кожи и ее придатков проявляются различным образом: покровы жесткие, шершавые; ихтиоз; эритродермия; повышенная дряблость; сухие волосы; хрупкие ногти.
• Висцеральные аномалии (сочетающиеся непостоянно) локализуются, в особенности, на сердце в виде межпредсердного или межжелудочкового сообщения или в виде существования артериального канала.
• Общая слабость (астенический синдром). Новорожденные доношенные дети становятся в течение нескольких месяцев дистрофическими. Развитие их последующего веса и роста весьма отстает; одновременно с микромелией это недомогание ведет к нанизму ребенка.

Диагностика синдрома Конради-Хюнерманна (хондродистрофии).

1. Рентгенологическое обследование костной системы выявляет самые важные изменения, такие как:

а)эпифизарные кальцификации (патогномоничный признак) поражающих только кости с энхондральной оссификацией. Они расположены, в особенности, на уровне эпифизов следующих костей: бедренной, плечевой, запястья, предплюсны, большеберцовой и малоберцовой, лучевой, локтевой кости и позвоночном столбе.

В костной структуре появляются и становятся характерными многие плотные точки, круглые, величиной в булавочную головку или охотничьей дроби, расположенные неравномерно на хрящах эпифизов (создается рентгенологический вид «пятнистых эпифизов», откуда и название синдрома).

Кальцификация эпифизов не затрагивает костей черепа и лица.

б)Признаки костной дистрофии, более частые на уровне длинных костей. Диафизы плечевой и бедренной костей изогнуты, а метафизы расширены, с неправильным, зубчатым видом.

2. Биохимическое исследование; не дает ничего нового, встречающиеся изменения — непостоянны и неспецифичны (например, кальциемия, фосфатемия).

3. Гистопатологическое исследование выявляет хондродистрофические поражения.

Течение и прогноз синдрома Конради-Хюнерманна (хондродистрофии).

Обычно, неблагоприятны. Большинство детей погибает в течение первого года жизни из-за присоединившихся инфекций или из-за существующих врожденных сердечных заболеваний.

В случае благоприятного течения, кальцификация эпифизов полностью исчезает в первые 4 года жизни, путем медленной резорбции, но с уменьшением плотности костей. После выздоровления больные остаются с серьезными остаточными явлениями, обусловливающими физические недостатки: нанизм, укорочение одной или нескольких конечностей, кифосколиоз, genu valugum и двусторонняя катаракта.

Лечение синдрома Конради-Хюнерманна (хондродистрофии).

Не существует эффективного лечения. Ценность генетического совета — относительна; но все же, запрещение браков между единокровными людьми могло бы сократить число детей, пораженных этой аномалией.