Вы находитесь здесь: Детский врач » Главная » СИНДРОМЫ » Синдром Конради-Хюнерманна. Точечная хондродистрофия

Синдром Конради-Хюнерманна. Точечная хондродистрофия

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
загрузка...

Синдром Конради-Хюнерманна. Точечная хондродистрофияСиндром, описанный в 1915 г. Э. Конради и позже в 1931 г. К. Хюнерманом, представляет собой сочетание врожденных костных, глазных и висцеральных аномалий. Хотя в большинстве медицинских публикаций синдром носит имена этих двух авторов, он появляется и под другими названиями.

Синонимы синдрома Конради-Хюнерманна:  «врожденная кальцифицирующая хондродистрофия», «известковая хондродистрофия», «пятнистая хондродистрофия», «пятнистая дисплазия эпифизов».

Статистика и распространенность синдрома Конради-Хюнерманна (хондродистрофии).

Частота появления синдрома незначительна и считается равной приблизительно 1 на 500 000 живорожденных детей.

Синдром Конради-Хюнерманна встречается чаще у девочек, чем у мальчиков. 96% выявленных случаев синдрома Конради-Хюнерманна была обнаружена у женского пола. Так как причина синдрома Конради-Хюнерманна генетическая и заключается в Х хромосоме, то женщины могут быть либо носителями данного заболевания, либо болеть сами.

Этиопатогенез синдрома Конради-Хюнерманна (хондродистрофии).

Этиология заболевания наследственная. В пользу наследственной этиологии синдрома говорят некоторые логические аргументы:

  • единокровие родителей во многих случаях, диагностированных у детей;
  • семейный характер встречался во многих из изученных случаев.

Клиническое проявление синдрома становится очевидным в первые месяцы жизни.

В настоящее время допускается предположение о патогенном механизме, согласно которому кальцификация эпифизов является первичным поражением, что доказывает существование процесса первичного кальциноза.

Клиника синдрома Конради-Хюнерманна (хондродистрофии).

  • Микромелия обнаруживается даже и при беглом обследовании, но диагноз уточняется только после измерения конечностей; все четыре конечности короткие, что придает ребенку вид карлика, несмотря на то, что размеры туловища соответствуют возрасту. В 1/5 случаев, конечности нормальных размеров и поэтому во многих случаях диагноз неправильный. Очень часто длинные кости изогнуты.
  • Аномалии суставов придают порочное положение членам (обычно в положении постоянной флексии); пассивные движения ограничены.
  • Костные аномалии: гипоплазия нижней челюсти; гипертелоризм; стрельчатое нёбо; оксицефалия или микроцефалия; син- или полидактилия; genu varus или valgus; цифосколиоз; деформация позвонков (клинообразные позвонки, полупозвонки).
  • Врожденная катаракта выявляется уже при рождении, двусторонняя и полная и большинстве случаев и только редко центральная. Обычно дети с врожденной полной катарактой, также слабоумны.
  • Аномалии кожи и ее придатков проявляются различным образом: покровы жесткие, шершавые; ихтиоз; эритродермия; повышенная дряблость; сухие волосы; хрупкие ногти.
  • Висцеральные аномалии (сочетающиеся непостоянно) локализуются, в особенности, на сердце в виде межпредсердного или межжелудочкового сообщения или в виде существования артериального канала.
  • Общая слабость (астенический синдром). Новорожденные доношенные дети становятся в течение нескольких месяцев дистрофическими. Развитие их последующего веса и роста весьма отстает; одновременно с микромелией это недомогание ведет к нанизму ребенка.
загрузка...

Диагностика синдрома Конради-Хюнерманна (хондродистрофии).

1. Рентгенологическое обследование костной системы выявляет самые важные изменения, такие как:

а)эпифизарные кальцификации (патогномоничный признак) поражающих только кости с энхондральной оссификацией. Они расположены, в особенности, на уровне эпифизов следующих костей: бедренной, плечевой, запястья, предплюсны, большеберцовой и малоберцовой, лучевой, локтевой кости и позвоночном столбе.

В костной структуре появляются и становятся характерными многие плотные точки, круглые, величиной в булавочную головку или охотничьей дроби, расположенные неравномерно на хрящах эпифизов (создается рентгенологический вид «пятнистых эпифизов», откуда и название синдрома).

Кальцификация эпифизов не затрагивает костей черепа и лица.

б)Признаки костной дистрофии, более частые на уровне длинных костей. Диафизы плечевой и бедренной костей изогнуты, а метафизы расширены, с неправильным, зубчатым видом.

2. Биохимическое исследование; не дает ничего нового, встречающиеся изменения — непостоянны и неспецифичны (например, кальциемия, фосфатемия).

3. Гистопатологическое исследование выявляет хондродистрофические поражения.

Течение и прогноз синдрома Конради-Хюнерманна (хондродистрофии).

Обычно, неблагоприятны. Большинство детей погибает в течение первого года жизни из-за присоединившихся инфекций или из-за существующих врожденных сердечных заболеваний.

В случае благоприятного течения, кальцификация эпифизов полностью исчезает в первые 4 года жизни, путем медленной резорбции, но с уменьшением плотности костей. После выздоровления больные остаются с серьезными остаточными явлениями, обусловливающими физические недостатки: нанизм, укорочение одной или нескольких конечностей, кифосколиоз, genu valugum и двусторонняя катаракта.

Лечение синдрома Конради-Хюнерманна (хондродистрофии).

Не существует эффективного лечения. Ценность генетического совета — относительна; но все же, запрещение браков между единокровными людьми могло бы сократить число детей, пораженных этой аномалией.

загрузка...

Похожие медицинские статьи

Симптомы: , , , , ,

Синдром Конради-Хюнерманна. Точечная хондродистрофия

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Запись "Синдром Конради-Хюнерманна. Точечная хондродистрофия" опубликована в рубрике СИНДРОМЫ в Четверг, Январь 24th, 2013 в 1:21 пп. К записи добавлены такие Метки: , , , , ,

5 коммент. к статье “Синдром Конради-Хюнерманна. Точечная хондродистрофия”

  1. beremchik:

    Я правильно поняла, что при синдроме Конради-Хюнерманна биохимическое исследование не дает каких-либо значимых результатов?

  2. Студентка медик:

    Ну почему все трудности достаются женщинам!??? Даже синдром Конради-Хюнерманна и тот на 96% встречается только у женщин! Несправедливость! :) :) :)

  3. Oksi-med:

    Я правильно поняла, что микромелия (micromelia) — это аномально маленький размер конечностей, а макромелия (macromelia) — аномальное увеличение размеров конечностей?

  4. Студентка медик:

    Дополняю о костных аномалиях
    ============================
    КОСТНЫЕ АНОМАЛИИ
    Известны аномалии, во-первых, онтогенетические — это нарушения со стороны тел позвонков: расщелины, дефекты, клиновидные плати- и брахиспондилия и др.; со стороны дужек: щели, аномалии развития отростков, аплазии, синостозы. Признают, во-вторых, аномалии филогенетические, к которым относят зубовидную кость, ассимиляцию атланта, сакра- и люмбализацию, шейные ребра (Дьяченко В.А., 1949). Аномалии пояснично-крестцового перехода у лиц, состоящих в родстве, встречаются в 2 раза чаще, чем в контрольной группе. Пытались делить аномалии на варианты, аномалии и уродства — по степени их практической значимости, но где они, границы этих степеней? Так, невинный якобы вариант Киммерле в определенных условиях оказывается фатальнее иной аномалии или даже уродства.

    По мнению M.Roth (1985), общим механизмом костных аномалий позвоночника является несоответствие эмбрионального роста нервных элементов (спинного мозга, его корешков) и скелетных позвоночных тканей. Согласно концепции H.Holtzer (1952), нервная субстанция в эмбриональном периоде выделяет защитные метаболиты, на которые хондробласты реагируют негативно. Это обеспечивает защиту нервных тканей от окружающих костных структур. Автор в экспериментах на эмбрионах амфибий и цыплят показал, что искусственная редукция массы спинного мозга ведет к увеличению количества окружающих хондроцитов — к утолщению дуг позвонков. В аналогичных экспериментах R.Watterson et al. (1954) показали, что с удалением спинного мозга на ранних эмбриональных стадиях развивается полная облитерация позвоночного канала — нейровертебральная диссоциация роста по M.Roth (1985). Аномалии на шейном и поясничном уровнях обнаруживают значительные различия как по частоте распространения, так и по клинической значимости.

Оставьте комментарий

Для того, чтобы оставить комментарий, Вы должны зарегистрироваться ЗДЕСЬ

Детский врачДетврач.ком ® © 2011-2012-2013-2014-2015 Медицинский сайт для врачей педиатров, студентов, интернов и практикующих детских врачей из Украины, России!
Этот сайт будет полезен в помощь студентам медикам и интернам. На сайте Детский врач Вы сможете найти шпаргалки, медицинские статьи, лекции по педиатрии. Кроме этого мы размещаем конспекты занятий из медицинских ВУЗов, справочники болезней и синдромов, энциклопедии и книги по медицине. Пройдясь по разделам сайта Детский врач, Вы прочтете истории детских болезней, современные методы и приемы, применяемые при лечении детских болезней, описания синдромов заболеваний. Студенты медики обнаружат тесты на КРОК, которые сдают в медицинских университетах.
Много полезного материала могут прочесть и молодые мамы, которые задают очень много вопросов в комментариях к нашим медицинским статьям!
Сайт "Детский врач" - это сайт для студентов-медиков, интернов, педиатров, врачей и молодых мам! Заходите, читайте, спрашивайте!