Вы находитесь здесь: Детский врач » Главная » Нефрология, СИНДРОМЫ » Синдром Леша-Нихана

Синдром Леша-Нихана

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Синдром Леша-НиханаСиндром, описанный в 1964 г.Лашом и Ниханом, характеризуется симпатомато- логической триадой: семейная энцефалопатия, аутоагрессивность и нарушение метаболизма пуринов.

Этиопатогенез синдрома Леша-Нихана.

Главная причина ведущая к клиническим признакам, определяющим синдром Леша-Нихана состоит в нарушении нормального процесса обмена пуринов, синтез последних, будучи сильно уменьшен. Но что обусловливает эту метаболическую аномалию, остается вопросом будущего. Заболевание носит семейный и наследственный характер, передается рецессивно и передача связана с полом. Так объясняется факт, что во всех 15 случаях, описанных в литературе до 1967 года, болезнь появлялась только у детей мужского пола. Метаболическая анемия, часто встречающаяся при этом синдроме, обусловлена недостаточностью в синтезе нуклеиновых кислот эритроцитов. Это происходит также в зависимости от расстройства синтеза пуринов.

Симптоматология синдрома Леша-Нихана

Семейная энцефалопатия проявляется клинически рано (в отсутствие любых патологических акушерских или послеродовых данных в анамнезе), путем запоздания психомоторного развития, с общей гипотонией мышц. Иногда сочетается — как единственный неврологический признак — с наличием хореатетотических движений. Scherzer и Uson в 1969 г. утверждали, что запоздалое развитие детей с этим синдромом в большинстве случаев только мнимое, вследствие поверхностного психологического обследования, проведенного врачом, или из-за отсутствия сотрудничества ребенка при врачебно-психологическом исследовании.

Аутоагрессивностъ ведет к повторным самоувечиям различных органов и аппаратов.

Нарушения метаболизма пуринов клинически проявляются:

—мочекислым литиазом, рано появившимся и принимающим форму болезненных приступов в животе или пояснице (аспект почечной колики, очень трудно распознаваемой у грудного ребенка или новорожденного) с выделением с мочой песка или даже мелких камней мочевой кислоты.

Часто клинические проявления принимают вид наслоенной мочевой инфекции при мочекаменной болезни и в подобных случаях отмечаются следующие очевидные признаки: повышенная температура, расстройства мочеиспускания и мутная моча.

Непостоянно сочетается с мегалобластической анемией.

Диагностика синдрома Леша-Нихана

Биохимическое исследование выявляет характерные изменения метаболизма пуринов:

  • повышение мочевой кислоты в крови и моче;
  • задержка азота (в далеко зашедшей стадии, когда устанавливается постоянный хронический нефрит, интерстициального типа).

Гематологическое исследование:

  • гемолейкограмма выявляет во многих случаях наличие мегалобластной анемии;
  • пункция костного мозга показывает значительное количество медуллобластов.

Течение и прогноз синдрома Леша-Нихана

Течение — прогрессивное, ведет к хронической почечной недостаточности.

Лечение синдрома Леша-Нихана

Корригирование расстройства метаболизма пуринов, обусловливающего значительное увеличение мочевой кислоты в крови и моче, трудно осуществляется в практике. Назначение оротовой кислоты, возможно, дает хорошие результаты при лечении нарушений обмена веществ, но в ее применении еще не существует достаточного опыта. Наилучшие результаты отмечаются при назначении ингибиторов ксантиноксидазы, типа Алопуринола, явно влияющего на мочевую кислоту крови (в смысле ее снижения) и на последствия, связанные с повышенным выделением мочевой кислоты мочой.

На запоздалое психическое развитие можно повлиять очень хорошо психотерапевтическим лечением и ранним перевоспитанием.

Похожие медицинские статьи

Симптомы: , , , ,

Синдром Леша-Нихана

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Запись "Синдром Леша-Нихана" опубликована в рубрике Нефрология, СИНДРОМЫ в Суббота, Декабрь 14th, 2013 в 11:00 пп. К записи добавлены такие Метки: , , , ,

6 коммент. к статье “Синдром Леша-Нихана”

  1. Студентка медик:

    Что такое Синдром Лёша-Нихана —
    Синдром Лёша-Нихана — наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) вызванное дефектом фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, который катализирует реутилизацию гуанина и гипоксантина — в результате образуется большее количество ксантина и, следовательно, мочевой кислоты.

  2. Студентка медик:

    Симптомы Синдром Лёша-Нихана

    Заболевание отмечается у лиц мужского пола. На первом году жизни проявляется задержка психомоторного развития, в последующем присоединяются спастичность и хореоатетоз. Характерным признаком болезни являются аутоагрессивные действия, которые обычно развиваются вскоре после того, как у детей прорезываются зубы. Больные обкусывают себе губы, ногти, пальцы, предплечья (вплоть до самоампутации), царапают нос и рот, пускают себе кровь. Болевая чувствительность остается сохранной. В связи с этим больные нередко кричат от боли, которую сами же себе причинили. Они могут также демонстрировать агрессию и по отношению к другим людям, крушить окружающие предметы. В некоторых случаях состояние улучшается при приеме леводопы и антагониста опиатов налтрексона

  3. ПЕТРоМЕД:

    Я правильно пронял что причина развития синдрома леша-нихана — это то что болезнь носит семейный и наследственный характер и передается из поколения в поколение (наследуется). Это верно? Помогите.

  4. ИнкоГНИТо!:

    Ваша картинка — это никак не синдром леши нихена! Зачем вы вводите в заблуждение студентов? Что за сайт такой дурацкий!

    • Detvrach - Детский врач:

      Если внимательно посмотреть, то начальные картинки не соответствуют вообще ни одному из заболеваний. Вот такая вот дурацкая концепция сайта. Кто-то поклоняется кошкам, а мы детям. Да и вообще, чтоб не пугать народ… а то пошел слишком пугливый.

Оставьте комментарий

Для того, чтобы оставить комментарий, Вы должны зарегистрироваться ЗДЕСЬ

Детский врачДетврач.ком ® © 2011-2012-2013-2014-2015 Медицинский сайт для врачей педиатров, студентов, интернов и практикующих детских врачей из Украины, России!
Этот сайт будет полезен в помощь студентам медикам и интернам. На сайте Детский врач Вы сможете найти шпаргалки, медицинские статьи, лекции по педиатрии. Кроме этого мы размещаем конспекты занятий из медицинских ВУЗов, справочники болезней и синдромов, энциклопедии и книги по медицине. Пройдясь по разделам сайта Детский врач, Вы прочтете истории детских болезней, современные методы и приемы, применяемые при лечении детских болезней, описания синдромов заболеваний. Студенты медики обнаружат тесты на КРОК, которые сдают в медицинских университетах.
Много полезного материала могут прочесть и молодые мамы, которые задают очень много вопросов в комментариях к нашим медицинским статьям!
Сайт "Детский врач" - это сайт для студентов-медиков, интернов, педиатров, врачей и молодых мам! Заходите, читайте, спрашивайте!