Синдром Леша-Нихана
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Синдром, описанный в 1964 г.Лашом и Ниханом, характеризуется симпатомато- логической триадой: семейная энцефалопатия, аутоагрессивность и нарушение метаболизма пуринов.
Этиопатогенез синдрома Леша-Нихана.
Главная причина ведущая к клиническим признакам, определяющим синдром Леша-Нихана состоит в нарушении нормального процесса обмена пуринов, синтез последних, будучи сильно уменьшен. Но что обусловливает эту метаболическую аномалию, остается вопросом будущего. Заболевание носит семейный и наследственный характер, передается рецессивно и передача связана с полом. Так объясняется факт, что во всех 15 случаях, описанных в литературе до 1967 года, болезнь появлялась только у детей мужского пола. Метаболическая анемия, часто встречающаяся при этом синдроме, обусловлена недостаточностью в синтезе нуклеиновых кислот эритроцитов. Это происходит также в зависимости от расстройства синтеза пуринов.
Симптоматология синдрома Леша-Нихана
Семейная энцефалопатия проявляется клинически рано (в отсутствие любых патологических акушерских или послеродовых данных в анамнезе), путем запоздания психомоторного развития, с общей гипотонией мышц. Иногда сочетается — как единственный неврологический признак — с наличием хореатетотических движений. Scherzer и Uson в 1969 г. утверждали, что запоздалое развитие детей с этим синдромом в большинстве случаев только мнимое, вследствие поверхностного психологического обследования, проведенного врачом, или из-за отсутствия сотрудничества ребенка при врачебно-психологическом исследовании.
Аутоагрессивностъ ведет к повторным самоувечиям различных органов и аппаратов.
Нарушения метаболизма пуринов клинически проявляются:
—мочекислым литиазом, рано появившимся и принимающим форму болезненных приступов в животе или пояснице (аспект почечной колики, очень трудно распознаваемой у грудного ребенка или новорожденного) с выделением с мочой песка или даже мелких камней мочевой кислоты.
Часто клинические проявления принимают вид наслоенной мочевой инфекции при мочекаменной болезни и в подобных случаях отмечаются следующие очевидные признаки: повышенная температура, расстройства мочеиспускания и мутная моча.
Непостоянно сочетается с мегалобластической анемией.
Диагностика синдрома Леша-Нихана
Биохимическое исследование выявляет характерные изменения метаболизма пуринов:
- повышение мочевой кислоты в крови и моче;
- задержка азота (в далеко зашедшей стадии, когда устанавливается постоянный хронический нефрит, интерстициального типа).
Гематологическое исследование:
- гемолейкограмма выявляет во многих случаях наличие мегалобластной анемии;
- пункция костного мозга показывает значительное количество медуллобластов.
Течение и прогноз синдрома Леша-Нихана
Течение — прогрессивное, ведет к хронической почечной недостаточности.
Лечение синдрома Леша-Нихана
Корригирование расстройства метаболизма пуринов, обусловливающего значительное увеличение мочевой кислоты в крови и моче, трудно осуществляется в практике. Назначение оротовой кислоты, возможно, дает хорошие результаты при лечении нарушений обмена веществ, но в ее применении еще не существует достаточного опыта. Наилучшие результаты отмечаются при назначении ингибиторов ксантиноксидазы, типа Алопуринола, явно влияющего на мочевую кислоту крови (в смысле ее снижения) и на последствия, связанные с повышенным выделением мочевой кислоты мочой.
На запоздалое психическое развитие можно повлиять очень хорошо психотерапевтическим лечением и ранним перевоспитанием.
Похожие медицинские статьи
Синдром Леша-Нихана
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Запись "Синдром Леша-Нихана" опубликована в рубрике Нефрология, СИНДРОМЫ в Суббота, Декабрь 14th, 2013 в 11:00 пп. К записи добавлены такие Метки: анемия, головной мозг, кровь, почки, синдром
Что такое Синдром Лёша-Нихана —
Синдром Лёша-Нихана — наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) вызванное дефектом фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, который катализирует реутилизацию гуанина и гипоксантина — в результате образуется большее количество ксантина и, следовательно, мочевой кислоты.
Симптомы Синдром Лёша-Нихана
Заболевание отмечается у лиц мужского пола. На первом году жизни проявляется задержка психомоторного развития, в последующем присоединяются спастичность и хореоатетоз. Характерным признаком болезни являются аутоагрессивные действия, которые обычно развиваются вскоре после того, как у детей прорезываются зубы. Больные обкусывают себе губы, ногти, пальцы, предплечья (вплоть до самоампутации), царапают нос и рот, пускают себе кровь. Болевая чувствительность остается сохранной. В связи с этим больные нередко кричат от боли, которую сами же себе причинили. Они могут также демонстрировать агрессию и по отношению к другим людям, крушить окружающие предметы. В некоторых случаях состояние улучшается при приеме леводопы и антагониста опиатов налтрексона
Я правильно пронял что причина развития синдрома леша-нихана — это то что болезнь носит семейный и наследственный характер и передается из поколения в поколение (наследуется). Это верно? Помогите.
Да синдром Леша-Нихана передается по наследству и сцеплен с полом.
Ваша картинка — это никак не синдром леши нихена! Зачем вы вводите в заблуждение студентов? Что за сайт такой дурацкий!
Если внимательно посмотреть, то начальные картинки не соответствуют вообще ни одному из заболеваний. Вот такая вот дурацкая концепция сайта. Кто-то поклоняется кошкам, а мы детям. Да и вообще, чтоб не пугать народ… а то пошел слишком пугливый.