Синдром Меккель-Грубера
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Синдром, описанный в 1934 г. Грубером, состоит из мозговой дисплазии, сочетающейся с поликистозом почек, печени и поджелудочной железы. Он известен также под названием «комплекс Грубера» или «кистозная дисплазия головы и внутренних органов».
Этиопатогенез синдрома Меккель-Грубера.
Этиология этого многопорочного сочетания не известна. С патогенетической точки зрения, синдром включается в ряд дисморфий. Генетическая наследственность, по-видимому, передается в большинстве случаев рецессивным образом.
Симптоматология синдрома Меккель-Грубера
Черепно-лицевые аномалии:
- гипертелоризм,
- плоскость глазниц,
- экзофтальм,
- нос с широким основанием,
- иногда микроцефалия.
Аномалии пальцев: полидактилия и/или синдактилия.
Аномалии мочеполового аппарата:
- гипоспадия,
- эписпадия (у мальчиков)
- экстрофия мочевого пузыря (у обеих полов).
Другие непостоянно сочетающиеся аномалии:
- spina bifida,
- менингоцеле,
- менингоцистоцеле,
- анцефалоцеле.
Патологическая анатомия синдрома Меккель-Грубера.
Микроскопическое исследование при вскрытии выявило наличие кистозных образований, обычно, множественных, в печени, почках, поджелудочной железе и иногда в яичниках.
Лечение синдрома Меккель-Грубера.
Не существует эффективного лечения. Единственные лечебные показания сводятся к хирургическому методу, ролью которого является корригирование тяжелых пороков (спинного мозга и мочевого пузыря).
Похожие медицинские статьи
Синдром Меккель-Грубера
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Запись "Синдром Меккель-Грубера" опубликована в рубрике Нефрология, СИНДРОМЫ в Воскресенье, Декабрь 22nd, 2013 в 8:32 пп. К записи добавлены такие Метки: гипоспадия, печень, поджелудочная, почки, синдром, экзофтальм