Детский врач

Синдром, описанный в 1928 г. Менди состоит из наличия следующей симптоматологической триады: глухота, альбинизм и монголоидное лицо.

Синдром Менди известен также под названием «синдром альбинизма — монголоидизма».

Этиопатогенез синдрома Менди.

Этиология — неизвестна. Генетическая передача синдрома не выяснена.

Аномалии, появившиеся у грудного ребенка, проявляют тенденцию к эволюции. Раз установившись, они становятся необратимыми и все же позволяют больному вести почти нормальную жизнь, только глухонемота, самый тяжелый клинический признак делает из больного калеку.

Симптоматология синдрома Менди.

• монголоидное лицо;
• гипертелоризм;
• расширение основания носа;
• ушные раковины прикреплены к черепу;
• врожденная глухота, обусловливающая вторично и немоту;
• частичный альбинизм, обязанный отсутствию пигмента кожи и волос.
• больной имеет «пряди» седых волос на голове;
• брови, ресницы, надлобковые, а иногда и волосы подмышкой, лишены пигмента;
• пятна различной формы и размеров на туловище и конечностях — также без пигмента.

На шее у больного отмечается «пушок», как у плода, который остается на месте долгие годы.

Другие непостоянно сочетающиеся аномалии: гетерохромия радужки; хронический блефарит; недоразвитие роста; аномалии числа и формы зубов; «волчья пасть» и/или «заячья губа»; брахицефалия и очень узкий лоб.

Лечение синдрома Менди.

Множество и необратимость аномалий делает неэффективной любую терапевтическую попытку.

Актуальные генетические познания относительно этого синдрома ограничены, не позволяют и не оправдывают еще генетического совета.