Синдром Ушера
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
В 1914 году Ушер описал синдром, расположенный на грани между офтальмологией и ларингологией, встречающийся у детей и у взрослых, характеризующийся постоянным сочетанием пигментной дегенерации ретины с врожденной глухотой «перцептивного» типа.
Этиопатогенез синдрома Ушера.
Синдром является наследственной и семейной аномалией, передающейся рецессивно-аутосомным образом. Частота синдрома была изучена исследованиями, проведенными в патронажных учреждениях для глухонемых. Таким образом, было выявлено, что синдром Ушера встречается у 8% общего числа глухонемых детей, подверженных испытаниям. Пигментное заболевание ретины отмечается у 6—10% врожденных глухонемых. Врожденная глухота встречается приблизительно у 30% больных с пигментным ретинитом.
Высокая частота данного синдрома среди глухонемых требует, чтобы наличие расстройств электроретинограммы или аудиограммы (даже незначительные), у этих больных, были бы рассмотрены как синдром Ушера в его невыраженной или предклиничекой форме.
Симптоматология синдрома Ушера.
Дегенерация ретины, встречающаяся в форме типичного пигментного заболевания ретины (принадлежит к семейству наследственных дегенераций tapetum и сетчатки, или абиотрофии tapetum и сетчатки). Поражает пигментный эпителий (tapetum) и сенсорные клетки ретины. Дегенерация ретины пигментного типа, рассеянная или частичная — с прогрессивным течением. Начало этого глазного проявления обычно соответствует 5—20 годам, хотя были приведены и случаи и в других возрастных группах.
Клиническая картина этой глазной аномалии следующая:
- невыраженная фотофобия;
- гемералопия (ухудшение зрения, более явное при очень слабом свете);
- сокращение зрительного поля и остроты зрения (умеренное, симметричное).
Врожденная глухота, с или без немоты — двусторонняя, симметричная и затрагивает большую часть гаммы частоты звуков.
Глухота — «перцептивного» типа и, в большинстве случаев, полная. Ее выявление производится только при помощи аудиометрического обследования. В этих случаях слуховой дефицит более явный для высоких частот. Обычно, глухота обнаруживается у грудного ребенка в первые месяцы жизни и редко после 6 месяцев.
Умственное развитие больных нормальное.
Диагностика синдрома Ушера.
Исследование глазного дна показывает присутствие глазных аномалий намного раньше их клинического, субъективного проявления. На сетчатке появляется множество пигментных пятен в форме звездочек, начиная от центра и продвигаясь к периферии ретины, сосуды которой сужены. Помимо этого, папилла приобретает желто-восковой цвет, из-за вторичной оптической атрофии.
Электроретинограмма часто способна уточнить диагноз намного ранее появления глазных функциональных расстройств и даже ранее изменения глазного дна. Она выявляет угасание или тяжелые поражения электроретиногафических трасс.
Течение и прогноз синдрома Ушера.
Течение и прогноз — неблагоприятные. Пигментный ретинит — болезнь прогрессивная, но без существенного параллелизма между объективными и функциональными проявлениями. Позже может наступить полная двусторонняя слепота. Глухота, всегда сопровождаемая немотой, становится быстро полной и двусторонней.
Лечение синдрома Ушера.
Эффективного лечения не существует. Перевоспитание и рекуперация в профилактических учреждениях могут в некоторой мере облегчить адаптацию этих больных к общественной жизни.
Похожие медицинские статьи
Синдром Ушера
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Запись "Синдром Ушера" опубликована в рубрике ЛОР, Офтальмология, СИНДРОМЫ в Пятница, Март 21st, 2014 в 8:00 дп. К записи добавлены такие Метки: глаза, глухонемой, глухота, синдром, слепот, уши
Помощь для написания реферата по данной теме
================
ЧТО ТАКОЕ СИНДРОМ УШЕРА?
Синдром Ушера является наследственным заболеванием, которое характеризует-ся потерей слуха и прогрессирующей потерей зрения. Эта потеря зрения вызвана пиг-ментным ретинитом, пигментной дегенерацией сетчатки. Сетчатка — тонкий слой клеток, расположенный в глубине глаза. Она воспринимает изображение и передает его в мозг, где на самом деле и происходит «видение». При пигментном ретините (ПР), в сетчатке происходят процессы прежде временного старения, что вызывает ухудшение зрения. Поскольку есть и другие заболевания, также включающие пигменты ный ретинит и нарушение слуха, и не являющиеся синдромом Ушера, в каждом случае важно квалифицированное медицинское обследование с целью ранней медицинской ди-агностики, адекватной помощи и поддержки в социальной адаптации при постепенном ухудшении зрения.
Ушера синдром
Uscher – редкая генетическая патология (3 случая на 100 000 населения) с неизвестным типом генетической трансмиссии, характеризующаяся умственной отсталостью, психотическими явлениями, снижением слуха и прогрессирующим пигментным ретинитом. Часто у пациентов возникают реактивные депрессии с суицидальными тенденциями. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует.
=================
Синдром ушера у кого есть такое заболевание отзовитесь!?!? Есть очень много непонятных моментов. Хотелось бы уточнить!!!
Читаю много материалов по синдрому Ушера. Но тем не менее уже на нескольких сайтах в интрнете видела информацию что этот сидром лечится в Германии. Хотелось бы узнать, действительно ли это так? Потому что в России и Украине этот синдром не лечат.
Ну…в интернете много чего вам понапишут. Лечить и вылечить — это как говорят в Одессе — две большие разницы. Лечить синдром Ушера — можно. Вот только вылечить от этого синдрома нельзя. Есть различного рода осложнения, которые может давать эта болезнь. Вот их можно вылечить. Вот такая вот горькая правда по синдрому Ушера.