Детский врач

Синдром, описанный в 1947 г. Ваарденбургом, является совокупностью множества пороков, харак теризующейся постоянным сочетанием врожденной глухоты, гетерохромии ириса, дистопии слезных желез и альбинизма.

Причина и механизм развития синдрома Ваарденбурга

Этиопатогенез синдрома не известен. Единственная гипотеза, пробующая объяснить появление этих аномалий, является та, которая подтверждает, что в возникновении синдрома не существует нарушения метаболического происхождения (отсутствие тирозиназы или же нарушения условий, в которых она должна действовать). По этой гипотезе, речь идет о нарушении меланогенеза; но это может объяснить только часть описанных аномалий (альбинизм, гетерохромию ириса).

Не существует никакой гипотезы, объясняющей аномалии.

Синдром Ваарденбурга носит наследственный характер и передается доминирующим нерегулярным аутосомальным образом. Выразительность его разнообразных элементов отличается от одного случая к другому; оба пола задеты в той же мере.

Синдром известен под названием:

• синдром Ваарденбурга-Кляйна;
• симптоматический комплекс Ваарденбурга-Кляйна.

Симптоматология синдрома Ваарденбурга

Врожденная глухота, проявляющаяся рано, ведет в большинстве случаев к глухонемоте. Во всех случаях двусторонняя аномалия, типа «перцепции», затрагивает, в особенности, звук высокой частоты.

Врожденная гетерохромия радужной оболочки, полная или частичная. Ирис может быть окрашен различно.

Дистопия внутренних углов глаз, вызванная блефарофимозом, ведущим к псевдогипертелоризму, а иногда к псевдоэпиканту. Внутренний кант века, как и слезные точки (в особенности нижние), внутренние углы зрачков смещены латерально и способствуют, таким образом, удлинению слезных каналов. Эти аномалии расположения придают глазным яблокам вид, подобный внутреннему косоглазию.

Корень носа, кажущийся расширенным, с исчезновением носо-лобных углов, придает вид «греческого профиля». Дуги бровей гипертрофированы, в особенности, посередине и соединяются медиально. Гипертрихоз бровей является постоянным явлением этого синдрома.

Частичный альбинизм, в виде пряди седых волос в области лба; реже, брови и ресницы белые во внутренней их части.

Частота синдрома Ваарденбурга

Частота синдрома оценивается приблизительно в один случай на 40 000 новорожденных.

Течение и прогноз синдрома Ваарденбурга

Течение и прогноз в общем благоприятные, сочетание (возможное) с другими аномалиями (гидроцефалия) затуманивает прогноз.

Лечение синдрома Ваарденбурга

Этиотропного лечения нет. Симптоматологическое.