Детский врач

Описанный впервые в 1910 г. немецким дерматологом Цинссер и дополненный затем в 1926 г. американскими дерматологами Энгменом и Коулом. Синдром Цинссера — Коула – Энгмена — это сочетание дискератоза кожи и слизистых с анемией и нанизмом. Этиопатогенез синдрома Цинссера — Коула – Энгмена. Этиология неизвестна. Хотя аномалии — врожденные, они становятся явными только у детей […]

Описанный в 1968 г. Швахманом синдром, характеризуется постоянным сочетанием таких признаков, как экзокринная недостаточность поджелудочной железы, гипоплазия костного мозга, нанизм и повышенной восприимчивостью к инфекциям. Этиопатогенез синдрома Швахмана. Этиопатогенез не выяснен. Синдром Швахмана представляет собой редкую генетическую аномалию с врожденным, семейным характером, образ передачи которой еще не уточнен. Синдром составляет, после муковисцидоза, вторую причину внешней […]

Изучен и описан в 1952 г. кубинским врачем Чедиак и дополнен в 1954 г. японским врачем Хигаси. Этиопатогенез синдрома Чедиака-Хигаси. Синдром Чедиака-Хигаси обязан нарушению энзимной деятельности, о которой очень малоизвестно. Но, что известно в настоящее время это то, что аномалияимеет наследственный и семейный характер и передается аутосомно-рецессивным образом, одинаково для обеих полов. Энзиматический дефект, вероятно, […]

Синдром, описанный в 1889 г. К. Якша и Дж. Гайем, дополненный в 1891 г. К. Люизет, представляет собой постоянное сочетание железодефицитной анемии с рахитом и спленомегалией. Синдром встречается у грудных детей и у детей младшего детства. Этиопатогенез синдрома Якша-Гайема. Этиология не уточнена. С патогенетической точки зрения считается, что синдром Якша-Гайема обусловлен уменьшением длительности жизни эритроцитов, […]

Синдром, описанный в 1927 г. шведом У. Фанкони, характеризуется наличием симптоматической триады: — гипопластическая анемия с панцитопенией; — бурая пигментация покровов; — множество разнообразных врожденных аномалий. Код по Международной Классификации Болезней синдрома Фанкони (МКБ). E72.0. Нарушения транспорта аминокислот Классификация синдрома Фанкони. 1.Клинико-биохимическая. — Легкая форма течения – характеризуется более легкими клиническими признаками без существенного отставания […]