Детский врач

Синдром, описанный в 1939 г. Маркезани, представляет постоянное сочетание некоторых глазных аномалий (сферо- и микрофакия) и дисморфии (нанизм; брахиморфия; брахицефалия и т.д.). Множество синонимов отражают одну и ту же клиническую картину данного синдрома Маркезани: «врожденная гиперпластическая мезодермальная дисплазия», «брахиморфия и сферофакия», «гиперпластическая мезодермальная дистрофия», «врожденная мезодермальная дисморфодистрофия» и «врожденная эктопия с брахиморфией». Этиопатогенез синдрома Маркезани. […]

Синдром, описанный в 1866 г. Лоренсом, совместно с Муном, и дополненный в 1922 г. Бидлем, характеризуется постоянным сочетанием: ожирения, пигментного ретинита, умственной отсталости, гипогонадизма, полидактилии. Этиопатогенез синдрома Лоренса — Муна — Барде — Бидля. Этиология не известна. По-видимому, речь идет о наследственном дегенеративном синдроме центральной нервной системы, распространяющемся и на глаза (образуя дегенерацию пигментного слоя […]

В 1946 г. Краузе описал одну из форм клинического проявления мозговой и глазной дисплазии с быстрым смертельным исходом, составляющей многопорочный ансамбль у новорожденных. Этиопатогенез синдрома Краузе–Ризе. Этиология не известна. Патогенез синдрома может быть объяснен заболеванием зародыша в первые 3 недели зачатия. С генетической точки зрения, по-видимому, речь идет о трисомии 13 пары, хотя не было […]

Синдром, описанный в 1936 г. Киммельстилом и Уилсоном, является сочетанием нефропатии с заболеваниями сетчатки в рамках далеко зашедших клинических форм сахарного диабета, как у взрослых, так и у детей старшего возраста. Хотя эти пороки известны под названием синдрома Киммельстила – Уилсона, в медицинской литературе они появляются и под множеством других названий:

В 1929 г. Гренблад, совместно с Страндбергом, описал синдром, характеризующийся общим поражением эластической ткани и клинически проявляющийся постоянным сочетанием аномалий кожи, глаз и сосудов. Этиопатогенез синдрома Гренблад-Страндберга — остается неизвестным. Аномалии структуры эластической ткани появляются, под неизвестным влиянием и передаются по наследству, преимущественно по женскому полу, по аутосомно-рецессивному типу. Недавно был доказан и семейный характер […]