Медицинский сайт для студентов, интернов и практикующих врачей педиатров из России, Украины! Шпаргалки, статьи, лекции по педиатрии, конспекты, книги по медицине!
В 1933 году М. Картагенер описал синдром, характеризующийся симптоматологической триадой: situs inversus, этмоидоантрит, бронхоэктазии. Этиопатогенез синдрома Картагенера Этиопатогенез синдрома Картагенера не выяснен. Известно, что синдром является семейной и наследственной аномалией и что генетическая наследственность передается, вероятно, аутосомно — рецессивным образом. Изменений в структуре кариотипа не было найдено. Симптоматология синдрома Картагенера situs inversus: зеркальное расположение внутренних […]
Синдром, описанный в 1960 г. Патау и Смиттом, известен с тех пор и под множеством других названий: «синдром D», «синдром трисомии 13—15», «трисомия D», «трисомия D 13—15», «трисомия D», «синдром Патау – Смитта». Представляет собой многопорочный синдром, последствия некоторых генетических аномалий, состоящих из наличия 7 хромосом вместо 6 в группе 13—15 (D). Этиопатогенез синдрома Патау. […]
В 1896 году В. Пендред описал особую клиническую форму в рамках эндемического кретинизма, характеризующуюся постоянным сочетанием узловатого зоба (иногда с клиническими признаками гипертиреоза) с врожденной глухотой. Этиопатогенез синдрома Пендреда. Синдром Пендреда является врожденным нарушением тиреоидного гормонообразования, характеризующимся расстройством синтеза гормона щитовидной железы типа 1. Нормальному синтезу тиреоидного гормона, по-видимому, препятствует наличие ряда нарушений окисления йодидов— […]
В 1914 году Ушер описал синдром, расположенный на грани между офтальмологией и ларингологией, встречающийся у детей и у взрослых, характеризующийся постоянным сочетанием пигментной дегенерации ретины с врожденной глухотой «перцептивного» типа. Этиопатогенез синдрома Ушера. Синдром является наследственной и семейной аномалией, передающейся рецессивно-аутосомным образом. Частота синдрома была изучена исследованиями, проведенными в патронажных учреждениях для глухонемых. Таким образом, […]
Статья опубликована в рубрике СИНДРОМЫ | Декабрь 22nd, 2013
Синдром, описанный в 1928 г. Менди состоит из наличия следующей симптоматологической триады: глухота, альбинизм и монголоидное лицо. Синдром Менди известен также под названием «синдром альбинизма — монголоидизма». Этиопатогенез синдрома Менди. Этиология — неизвестна. Генетическая передача синдрома не выяснена. Аномалии, появившиеся у грудного ребенка, проявляют тенденцию к эволюции. Раз установившись, они становятся необратимыми и все же […]
