Детский врач

В 1957 г. Жервелл совместно с Ланге Нильсеном описали синдром, характеризующийся постоянным сочетанием врожденной глухоты, с приступами синкопы и характерными электрокардио графическими изменениями. Синдром Жервелла Ланге Нильсена — генетическая аномалия с семейным характером, поражающая оба пола. Этиопатогенез синдрома Жервелла Ланге Нильсена. Не существует предположения, которое объяснило бы одновременное нарушение слуха и миокарда. Предположения тех, кто […]

В 1941 году Грег описал врожденные глазные аномалии в рамках коревой эмбриопатии. Позже, в 1943 году Свон приводит ряд этиопатогенетических уточнений, дополняющих описание синдрома Грега, известного сегодня и под другим названием: «коревая эмбриопатия», «синдром после краснухи» или «синдром вирусной эмбриопатии». Этиопатогенез синдрома Грега. Заболевание матери во время беременности краснухой является причиной коревой эмбриопатии. Когда мать […]

Синдром, описанный в 1947 г. Ваарденбургом, является совокупностью множества пороков, харак теризующейся постоянным сочетанием врожденной глухоты, гетерохромии ириса, дистопии слезных желез и альбинизма. Причина и механизм развития синдрома Ваарденбурга Этиопатогенез синдрома не известен. Единственная гипотеза, пробующая объяснить появление этих аномалий, является та, которая подтверждает, что в возникновении синдрома не существует нарушения метаболического происхождения (отсутствие тирозиназы […]

В 1848 французский ученый Дж.Турен, в 1913 г. немецкий стоматолог Дж. Крист и в 1929 г. немецкий дерматовенаролог Х.Сименс описали синдром, носящий их имена, но он известен и под названием «ангидротическая эктодермальная дисплазия» или «синдром Weech», встречающийся у ребенка, под видом сочетанного поражения эктодермического происхождения. Частота возникновения синдрома Криста-Сименса-Турена невелика – всего 1 случай на […]

Синдром, описанный в 1936 г. англичанином Эдвардом Альфредом Коккейном. Встречается в медицинской литературе по специальности под названием «синдром Коккейна» или «старческий нанизм», клинически характеризующийся сочетанием нанизма с пигментным ретинитом и глухотой. Код по международной классификации болезней: Q87.1 Статистика синдрома Коккейна. Статистика возникновения синдрома Коккейна не установлена. Известно всего лишь, что зафиксированы 180 случаев (данные 2005 […]