Детский врач

Синдром, описанный Сильвером в 1953 г., характеризуется наличием многочисленных врожденных аномалий в симметрии тела, гипотрофией роста и преждевременной половой зрелостью. Рассел дополнил в 1954 г., что низкорослость сопровождается повышением уровня гонадотропинов в моче. Этиопатогенез синдрома Сильвера. Этиология до конца не изучена, но известно, что синдром Сильвера передается по наследству аутосомно – рецессивным типом. Синонимы синдрома […]

Описанный сравнительно недавно, в 1964 году, Смитом, Лемли и Опицом, синдром, носящий их имена с тех пор, представляет собой сочетание многочисленных дисморфий с нарушением роста и с энцефалопатией. Этиопатогенез синдрома Смита-Лемли-Опица. Этиопатогенез до конца не изучен, но на данный момент известно, что этот синдром предается по наследству путем передачи мутированного гена по аутосомно – рецессивному […]

Многопорочный синдром ребенка, описанный Рубинштейном и Тейби в 1963 году, характеризуется постоянным сочетанием аномалий пальцев, черепно-лицевых аномалий, запоздалым развитием веса, роста и психики. Синдром известен и под названием «синдром широких пальцев, с лицевыми аномалиями». Этиопатогенез синдрома Рубинштейна-Тейби. Этиопатогенез не установлен. Существование некоторых случаев семейного характера наводит на мысль о генетической причине; передача аномалии могла быть […]

В 1966 г. Прадер совместно с Вилли описали синдром у ребенка, характеризующийся психомоторным запозданием, в сочетании с ожирением. Этиопатогенез синдрома Прадера — Вилли. Этиология синдрома не известна, но все, же всегда можно предусмотреть связь между клиническими признаками, встречающимися у больных любого возраста и данных анамнеза, который напоминает, почти во всех случаях, о существовании, еще с […]

Под названием «синдром Мориака», «вторичный сахарный гликогеноз» или «детский сахарный диабет» подразумевается клиническая форма, характеризующая сахарный диабет у детей, подвергающихся долгое время лечению инсулином, но слишком незначительными дозами по отношению к оптимальным, требуемым для устранения гипергликемии. Эта тяжелая клиническая форма диабета у ребенка была описана в 1930 году Мориаком. Этиопатогенез синдрома Мориака. В основе синдрома […]