Вы находитесь здесь: Детский врач » Главная » Все медицинские статьи с симптомом ‘нанизм

Синдром Швахмана. Гипоплазия поджелудочной железы

Описанный в 1968 г. Швахманом синдром, характеризуется постоянным сочетанием таких признаков, как экзокринная недостаточность поджелудочной железы, гипоплазия костного мозга, нанизм и повышенной восприимчивостью к инфекциям. Этиопатогенез синдрома Швахмана. Этиопатогенез не выяснен. Синдром Швахмана представляет собой редкую генетическую аномалию с врожденным, семейным характером, образ передачи которой еще не уточнен. Синдром составляет, после муковисцидоза, вторую причину внешней […]

Симптомы: , , , , ,

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Синдром Шерешевского — Тёрнера

В 1938 году Г.Г. Тернер описал синдром дисгенезии (недоразвитие) гонад, называемый с тех пор «синдром Тернера», характеризующийся сочетанием: дисморфического нанизма; первичной аменореи; полового инфантилизма; различных врожденных пороков. Синдром Тернера является одной из форм проявления первичного гипогонадизма у девочек, имеющих рудиментарные гонады вместо яичников (и в этих гонадах, с гистологической точки зрения нельзя установить никакого полового […]

Симптомы: , , , , ,

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Синдром Эллис-Ван Кревельда

Синдром, описанный в 1940 г. Эллисом и Ван Кревельдом, представляет полиморфное сочетание, обусловленное хондро-эктодермальной дисплазией, проявляющейся клиническим нанизмом, полидактилией, врожденными сердечными пороками, дистрофией волос, ногтей и зубов. Этиопатогенез синдрома Эллис-Ван Кревельда. Этиология не известна. Патогенный субстрат состоит в изменчивом полифенотипическом или плейотропическом гене, который при полной форме клинического проявления обусловливает картину эктодермальной дисплазии, в то […]

Симптомы: , , , ,

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Синдром Коккейна (COCKAYNE)

Синдром, описанный в 1936 г. англичанином Эдвардом Альфредом Коккейном. Встречается в медицинской литературе по специальности под названием «синдром Коккейна» или «старческий нанизм», клинически характеризующийся сочетанием нанизма с пигментным ретинитом и глухотой. Код по международной классификации болезней: Q87.1 Статистика синдрома Коккейна. Статистика возникновения синдрома Коккейна не установлена. Известно всего лишь, что зафиксированы 180 случаев (данные 2005 […]

Симптомы: , , , ,

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Синдром Де Тони-Дебре-Фанкони

Синдром, описанный Де Тони (1933), Р. Дебре (1934) и Дж. Фанкони (1936), клинически характеризуется постоянным сочетанием: •нанизм; •рахит; •витаминно-устойчивый глюкофосфоаминный диабет. Этиопатогенез синдрома Де-Тони-Дебре Фанкони. Этиология неизвестна. Хотя патогенез и не достаточно выяснен, можно все-таки считать, что появление синдрома обязано первичным поражениям канальцев почек (следовательно, является их заболеванием) энзиматического происхождения. Функционально, эта болезнь проявляется недостаточностью […]

Симптомы: , , ,

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Детский врачДетврач.ком ® © 2011-2012-2013-2014-2015 Медицинский сайт для врачей педиатров, студентов, интернов и практикующих детских врачей из Украины, России!
Этот сайт будет полезен в помощь студентам медикам и интернам. На сайте Детский врач Вы сможете найти шпаргалки, медицинские статьи, лекции по педиатрии. Кроме этого мы размещаем конспекты занятий из медицинских ВУЗов, справочники болезней и синдромов, энциклопедии и книги по медицине. Пройдясь по разделам сайта Детский врач, Вы прочтете истории детских болезней, современные методы и приемы, применяемые при лечении детских болезней, описания синдромов заболеваний. Студенты медики обнаружат тесты на КРОК, которые сдают в медицинских университетах.
Много полезного материала могут прочесть и молодые мамы, которые задают очень много вопросов в комментариях к нашим медицинским статьям!
Сайт "Детский врач" - это сайт для студентов-медиков, интернов, педиатров, врачей и молодых мам! Заходите, читайте, спрашивайте!