Медицинский сайт для студентов, интернов и практикующих врачей педиатров из России, Украины! Шпаргалки, статьи, лекции по педиатрии, конспекты, книги по медицине!
Синдром, описанный в 1900 г. англичанином Тричером Коллинзом, представляет собой челюстно-лицевой дизостоз, характери зующийся наличием множества черепно-лицевых аномалий. В остальном у больного нормальный вид и конфигурация. Этиопатогенез синдрома Тричера-Коллинза. Синдром Тричера-Коллинза обусловлен дисплазией неизвестного происхождения эмбрионального сегмента первой жаберной дуги. Запоздание или нарушение процесса развития зародыша появляется после 7-ой недели эмбриональной жизни, то есть тогда, […]
Под названием «синдром Мориака», «вторичный сахарный гликогеноз» или «детский сахарный диабет» подразумевается клиническая форма, характеризующая сахарный диабет у детей, подвергающихся долгое время лечению инсулином, но слишком незначительными дозами по отношению к оптимальным, требуемым для устранения гипергликемии. Эта тяжелая клиническая форма диабета у ребенка была описана в 1930 году Мориаком. Этиопатогенез синдрома Мориака. В основе синдрома […]
Синдром, описанный в 1939 г. Маркезани, представляет постоянное сочетание некоторых глазных аномалий (сферо- и микрофакия) и дисморфии (нанизм; брахиморфия; брахицефалия и т.д.). Множество синонимов отражают одну и ту же клиническую картину данного синдрома Маркезани: «врожденная гиперпластическая мезодермальная дисплазия», «брахиморфия и сферофакия», «гиперпластическая мезодермальная дистрофия», «врожденная мезодермальная дисморфодистрофия» и «врожденная эктопия с брахиморфией». Этиопатогенез синдрома Маркезани. […]
Синдром известен сегодня под названием «синдром Маринеску–Шегренана», но на самом деле является вариантом «синдрома Шегрена» (он описан в 1935 году и характеризуется сочетанием врожденной катаракты с олигофренией). В разработке этого синдрома сотрудничала и румынская неврологическая школа. Этиопатогенез синдрома Маринеску–Шегрена. Синдром Маринеску–Шегрена является наследственной спинно-мозжечковой дегенерацией из-за неизвестной причины. Синдром появляется в очень раннем возрасте (до […]
В 1904 г. Вернер описал синдром, характеризующийся постоянным сочетанием склеродермии, врожденной катаракты и некоторых эндокринных расстройств. Синдром Вернер известен и под названием «генитально-склеродермическая дегенерация». Этиопатогенез синдрома Вернера Этиология не известна. Синдром Вернера обусловлен наследственной аномалией, передаваемой рецессивным аутосомным образом. Из-за клинического сходства, как и механизма передачи, синдром Вернера весьма приближается к синдрому Ротмунда.