Детский врач

В 1966 г. Прадер совместно с Вилли описали синдром у ребенка, характеризующийся психомоторным запозданием, в сочетании с ожирением. Этиопатогенез синдрома Прадера — Вилли. Этиология синдрома не известна, но все, же всегда можно предусмотреть связь между клиническими признаками, встречающимися у больных любого возраста и данных анамнеза, который напоминает, почти во всех случаях, о существовании, еще с […]

Синдром известен сегодня под названием «синдром Маринеску–Шегренана», но на самом деле является вариантом «синдрома Шегрена» (он описан в 1935 году и характеризуется сочетанием врожденной катаракты с олигофренией). В разработке этого синдрома сотрудничала и румынская неврологическая школа. Этиопатогенез синдрома Маринеску–Шегрена. Синдром Маринеску–Шегрена является наследственной спинно-мозжечковой дегенерацией из-за неизвестной причины. Синдром появляется в очень раннем возрасте (до […]

В 1927 году Руд описал клинический синдром, как следствие сочетания идиотизма со склеродермией, проявляющегося клинически уже с первого года жизни. Характерна для синдрома Руда триада симптомов: идиотизм, ихтиоз и эпилептические припадки. Этиопатогенез синдрома Руда. Этиология и патогенез развития синдрома до конца не изучена, но прослеживается наследственная закономерность, которая передается по аутосомно-рецессивному типу. Симптоматология (клиника) синдрома […]

Описанный в 1957 году шведскими психиатрами Шегреном и Ларссоном, названный «ихтиозоподобная эритродермия», синдром характеризуется постоянным сочетанием: врожденный ихтиоз + олигофрения + спастическая диплегия (тетрапарез конечностей). Распространенность синдрома Шегрена–Ларссона: встречается редко; характерна зональность распространенности; большинство зарегистрированных случаев возникновения данного синдрома встречается на севере и востоке Швеции. Этиопатогенез синдрома Шегрена–Ларссона. Синдром Шегрена–Ларссона носит семейный и наследственный характер, […]

Синдром, описанный в 1879 году Штурге, дополненный позже Вебером (1922 г.) и Краббе (1934 г.), представляет собой полную форму энцефалолицевого нейроангиоматоза, характеризующуюся сочетанием кожного и мозгового ангиоматоза с глазными проявлениями. Этиопатогенез синдрома Штурге-Вебера. Этиология неизвестна. Предполагается существование порока мезодермы, в которой зарождается мозговая сосудистая система; следовательно, речь идет о врожденной дисплазии. Наследственность синдрома явно еще […]