Детский врач

Синдром, описанный Гольтцом в 1962 году, представляет многопорочное сочетание, последствие некоторых аномалий экто- и мезодермального развития, поражающих, в особенности, кожу, мышцы, скелет и глаза. Появляется у детей с рождения. До 1970 г. было опубликовано только 30 клинических наблюдений. Этиопатогенез синдрома Горлина—Гольтца. Этиология неизвестна. Генотипический характер синдрома вероятен, но не доказан. Кариотип—нормальный. Синдром появляется преимущественно у […]

В 1868 году Ротмунд описал клинический синдром, характеризующийся постоянным сочетанием пойкилодермии (син. пестрая кожа) с врожденной катарактой и, непостоянно, с многочисленными другими аномалиями. Этиопатогенез синдрома Ротмунда-Томсона. Этиология не известна. Более новые исследования показали наследственный характер синдрома Ротмунда подчеркивая, что он передается рецессивно-аутосомным образом, преимущественно, детям женского пола. Появление этого синдрома у потомков, по-видимому, связано с […]

Синдром, описанный Хиппелем и Линдау в 1926 году, известен сегодня в своей совокупности и характеризуется клинически присутствием нейро-глазо-кожных ангиом. Частичные описания, касающиеся аномалий этого синдрома были сделаны немного раньше Панасом и Кету (1879 г.), Фучисом (1882 г.). Этиопатогенез синдрома Хиппеля-Линдау. Появление ангиоматоза, расположенного на таких различных местах обусловлено аномалиями внутриутробного развития плода на 4-м и […]