Детский врач

Синдром, описанный в 1960 г. Патау и Смиттом, известен с тех пор и под множеством других названий: «синдром D», «синдром трисомии 13—15», «трисомия D», «трисомия D 13—15», «трисомия D», «синдром Патау – Смитта». Представляет собой многопорочный синдром, последствия некоторых генетических аномалий, состоящих из наличия 7 хромосом вместо 6 в группе 13—15 (D). Этиопатогенез синдрома Патау. […]

Описанный сравнительно недавно, в 1964 году, Смитом, Лемли и Опицом, синдром, носящий их имена с тех пор, представляет собой сочетание многочисленных дисморфий с нарушением роста и с энцефалопатией. Этиопатогенез синдрома Смита-Лемли-Опица. Этиопатогенез до конца не изучен, но на данный момент известно, что этот синдром предается по наследству путем передачи мутированного гена по аутосомно – рецессивному […]

Лекция по неонатологии на базе Первой многопрофильной больницы №1. Врожденная непереносимость фруктозы, описанная в 1959 г., обусловлена врожденным дефицитом 1-фосфат-фрукто-альдолазы печени. Статистика заболеваемости: частота возникновения желтухи, вследствие врожденной непереносимости фруктозы, приблизительно 1:30 000 новорожденных в год. Этиология желтухи новорожденных, вследствие врожденной непереносимости фруктозы: наследственная передача рецессивного гена от родителя ребенку. Болезнь начинается после введения в […]